IMPACTO DAS ANOMALIAS CONGÊNITAS NA MORTALIDADE NEONATAL: UMA REVISÃO SOBRE FATORES DE RISCO E PREVENÇÃO

REGISTRO DOI: 10.69849/revistaft/fa10202411041605


Letícia Lana dos Anjos Oliveira1,
Orientador: Aline Neves Oliveira1,
Orientador: Janaina Marques da Rocha Freitas2


RESUMO

Esta revisão integrativa teve como objetivo analisar a incidência de anomalias congênitas em neonatos e identificar os fatores de risco associados, além de explorar as medidas preventivas mais eficazes descritas na literatura científica. As anomalias congênitas são defeitos estruturais ou funcionais que se desenvolvem durante a vida intrauterina e são uma das principais causas de mortalidade neonatal e infantil. Estima-se que cerca de 303.000 recém-nascidos morrem anualmente no primeiro mês de vida devido a essas condições (WHO, 2016). Este estudo foi realizado a partir da análise de artigos científicos publicados nas bases de dados PubMed, SciELO e Google Scholar, utilizando palavras-chave como “congenital anomalies”, “neonates” e “risk factors”. Foram incluídos estudos publicados nos últimos dez anos, em português e inglês, que abordam a incidência e os fatores de risco das anomalias congênitas em neonatos.

Os resultados mostraram que as anomalias congênitas mais comuns incluem defeitos do tubo neural, malformações cardíacas e anomalias cromossômicas, como a síndrome de Down (PACHECO et al., 2009). A prevalência dessas condições varia de acordo com a região geográfica e a população estudada (BRASIL, 2021). Diversos fatores de risco maternos foram identificados, incluindo idade materna avançada, tabagismo, consumo de álcool, e exposição a substâncias teratogênicas durante a gestação (ANDRADE et al., 2017). Além disso, condições socioeconômicas adversas e falta de acesso a cuidados pré-natais de qualidade foram apontados como determinantes importantes para o aumento da incidência de anomalias congênitas (LANSKY et al., 2014).

As estratégias preventivas sugeridas pela literatura incluem a suplementação de ácido fólico antes e durante a gravidez, a vacinação adequada das gestantes e o aconselhamento genético (BRASIL, 2013; ACGO, 2018). O diagnóstico precoce por meio de exames de triagem neonatal, como o teste do pezinho, o teste do coraçãozinho e o teste da orelhinha, é crucial para identificar anomalias de forma precoce e permitir intervenções que possam melhorar os resultados de saúde dos neonatos (MINISTÉRIO DA SAÚDE, 2021).

A revisão também destacou a importância de intervenções precoces, como cirurgias corretivas e terapias de suporte, para melhorar o prognóstico dos neonatos afetados por anomalias congênitas (CHRISTIANSON, 2006). Tais intervenções podem reduzir significativamente as taxas de morbidade e mortalidade associadas a essas condições, melhorando a qualidade de vida dos indivíduos afetados.

Em conclusão, esta revisão integrativa identificou fatores de risco significativos para anomalias congênitas e destacou a importância de intervenções preventivas e diagnósticos precoces para melhorar os desfechos de saúde neonatal. A prevenção e o manejo eficaz das anomalias congênitas requerem uma abordagem multidisciplinar, que inclua a conscientização dos profissionais de saúde, políticas públicas eficazes e o envolvimento das famílias na implementação de estratégias preventivas. Recomenda-se a continuidade das pesquisas para aprofundar o entendimento sobre as causas, fatores de risco e intervenções eficazes para reduzir a incidência de anomalias congênitas e melhorar os resultados de saúde dos neonatos.

Palavras-chave: Anomalias-congênitas 1,2, Neonatos 3, Fatores de Risco3, Prevenção4.

ABSTRACT

This integrative review aimed to analyze the incidence of congenital anomalies in neonates and identify associated risk factors, as well as explore the most effective preventive measures described in the scientific literature. Congenital anomalies are structural or functional defects that develop during intrauterine life and are a major cause of neonatal and infant mortality. An estimated 303,000 newborns die annually within the first month of life due to these conditions (WHO, 2016). This study was conducted through the analysis of scientific articles published in the PubMed, SciELO, and Google Scholar databases, using keywords such as “congenital anomalies,” “neonates,” and “risk factors.” Studies published in the last ten years, in Portuguese and English, addressing the incidence and risk factors of congenital anomalies in neonates were included.

The results showed that the most common congenital anomalies include neural tube defects, cardiac malformations, and chromosomal abnormalities, such as Down syndrome (PACHECO et al., 2009). The prevalence of these conditions varies according to geographic region and population (BRASIL, 2021). Several maternal risk factors were identified, including advanced maternal age, smoking, alcohol consumption, and exposure to teratogenic substances during pregnancy (ANDRADE et al., 2017). Additionally, adverse socioeconomic conditions and lack of access to quality prenatal care were highlighted as important determinants for the increased incidence of congenital anomalies (LANSKY et al., 2014).

Preventive strategies suggested by the literature include folic acid supplementation before and during pregnancy, proper vaccination of pregnant women, and genetic counseling (BRASIL, 2013; ACGO, 2018). Early diagnosis through neonatal screening tests, such as the heel prick test, pulse oximetry, and hearing screening, is crucial for early identification of anomalies and enabling interventions that can improve health outcomes for neonates (MINISTÉRIO DA SAÚDE, 2021).

The review also emphasized the importance of early interventions, such as corrective surgeries and supportive therapies, to improve the prognosis of neonates affected by congenital anomalies (CHRISTIANSON, 2006). These interventions can significantly reduce morbidity and mortality rates associated with these conditions, improving the quality of life of affected individuals.

In conclusion, this integrative review identified significant risk factors for congenital anomalies and highlighted the importance of preventive interventions and early diagnosis to improve neonatal health outcomes. The effective prevention and management of congenital anomalies require a multidisciplinary approach, including awareness among healthcare professionals, effective public policies, and family involvement in implementing preventive strategies. Ongoing research is recommended to further understand the causes, risk factors, and effective interventions to reduce the incidence of congenital anomalies and improve neonatal health outcomes.

Keywords: Congenital-anomalies1, Neonates2, Risk Factors3, Prevention4.

1. INTRODUÇÃO

As anomalias congênitas representam uma das principais causas de mortalidade neonatal, afetando gravemente o desenvolvimento e a sobrevivência dos recém-nascidos. Essas condições podem ser definidas como defeitos estruturais ou funcionais que se manifestam durante a vida intrauterina, muitas vezes resultando em consequências graves para a saúde infantil. A Organização Mundial da Saúde (OMS) estima que aproximadamente 303.000 recém-nascidos morrem anualmente no primeiro mês de vida devido a essas condições (WHO, 2016). Tais estatísticas sublinham a urgência de estudos que busquem compreender melhor os fatores de risco e estratégias preventivas relacionadas a essas anomalias.

A etiologia das anomalias congênitas é complexa e multifatorial, envolvendo tanto aspectos genéticos quanto ambientais. Entre os principais fatores de risco estão a idade materna avançada, a exposição a substâncias teratogênicas, como álcool e drogas, bem como condições de saúde materna como diabetes e hipertensão (ANDRADE et al., 2017). A literatura científica indica que a combinação desses fatores pode aumentar significativamente a probabilidade de ocorrência dessas condições em neonatos, especialmente em contextos socioeconômicos desfavoráveis (LANSKY et al., 2014).

No Brasil, a vigilância e a notificação das anomalias congênitas são reguladas por diretrizes específicas, como a notificação compulsória dessas condições por meio da Declaração de Nascido Vivo (BRASIL, 2019). Entretanto, a subnotificação e a falta de acesso a cuidados pré-natais de qualidade são desafios que ainda precisam ser superados para garantir a implementação eficaz de medidas preventivas e o acompanhamento adequado dessas condições. Políticas públicas que promovam o acesso universal à saúde materna de qualidade são essenciais para melhorar os desfechos neonatais (BRASIL, 2021).

Entre as estratégias preventivas mais eficazes, destaca-se a suplementação de ácido fólico antes e durante a gestação, que tem se mostrado fundamental na redução de defeitos do tubo neural, uma das anomalias congênitas mais prevalentes (PACHECO et al., 2009). Além disso, o aconselhamento genético e a vacinação adequada das gestantes são medidas que podem contribuir para a prevenção de diversas anomalias (BRASIL, 2022). Intervenções precoces, como cirurgias corretivas e terapias de suporte, também desempenham um papel crucial na melhoria da qualidade de vida dos neonatos afetados (CHRISTIANSON, 2006).

Portanto, esta revisão integrativa tem como objetivo analisar a incidência de anomalias congênitas em neonatos, identificar os fatores de risco associados e explorar as medidas preventivas mais eficazes. A partir de uma análise abrangente da literatura científica, pretende-se fornecer subsídios para a formulação de políticas públicas voltadas à redução da mortalidade neonatal, destacando a importância de intervenções preventivas e diagnósticos precoces.

2. REFERENCIAL TEÓRICO: PREMATURIDADE E ANOMALIAS CONGÊNITAS NO NEONATO
2.1 Causas de Óbito Neonatal

Os neonatos são altamente vulneráveis a diversas causas de óbito, especialmente nos primeiros seis dias de vida, período em que cerca de 25% das mortes ocorrem nas primeiras 24 horas. As principais causas incluem anomalias congênitas (AC), asfixia intraparto, infecções perinatais e fatores maternos (LANSKY et al., 2014).

Descrição: Esta tabela ilustra as principais causas de óbito neonatal nos primeiros dias de vida. As categorias incluem anomalias congênitas (25%), asfixia intraparto (15%), infecções perinatais (30%), e fatores maternos (20%).

Tabela 1. Principais Causas de Óbito Neonatal

Fonte: Lansky et al., (2014).

2.2 Anomalias Congênitas (AC)

As ACs são classificadas em maiores, que afetam funções e anatomia e podem levar à morte, e menores, que são mais comuns na população e não causam risco imediato à vida (NHOCANSE-MELO, 2012).

Descrição: Esta tabela ilustra a categorização das anomalias congênitas (AC) com base em sua morbidade, dividindo-as em anomalias maiores e anomalias menores. As anomalias maiores têm impacto funcional e anatômico, podendo levar à morte, enquanto as menores são variações mais frequentes, geralmente sem impacto significativo.

Tabela 2. Tipos de Anomalias Congênitas por Morbidade

Fonte: Nhocanse-Melo, (2012).

2.3 Tipos de AC

Descrição: Esta figura organiza as anomalias congênitas em suas quatro categorias patogênicas principais: displasia, ruptura, deformação, e malformações.

Tabela 3. Categorias Patogênicas das Anomalias Congênitas

Fonte: WHO, (2014).

2.4 Categorias Clínicas

As ACs podem ser isoladas, sindrômicas (associadas a outras malformações), associativas (grupo de malformações) ou múltiplas (duas ou mais ACs sem uma síndrome específica).

2.5 Períodos Críticos no Desenvolvimento Fetal

Durante a gravidez, existem períodos críticos, como o período embrionário e fetal, que podem ser influenciados por fatores físicos, químicos e intrínsecos (BRASIL, 2021).

2.5.1 Período Embrionário

Inicia-se com a fertilização e vai até a 8ª semana de gestação. Entre a 3ª e a 8ª semana ocorre a organogênese, fase de alta suscetibilidade a ACs.

2.5.2 Período Fetal

Após a organogênese, o período fetal é caracterizado pela maturação das estruturas e menor probabilidade de defeitos estruturais, mas há riscos de problemas funcionais como deficiência intelectual (CARLSON, 2014; SCHOENWOLF, 2016).

2.5.3 Fatores de Risco para ACs

Fatores como idade materna avançada, gestações anteriores, parto cesáreo, tabagismo, uso de fármacos e baixo peso ao nascer estão associados a uma maior incidência de ACs (ANDRADE et al., 2017).

Tabela 4. Fatores de Risco para ACs

Fonte: Andrade et al., (2017)

2.6 Prevenção e Suplementação

O Ministério da Saúde recomenda suplementação de ácido fólico e vitamina B12 antes e durante a gestação para prevenção de malformações do tubo neural, além de suplementação de ferro para prevenir anemia e baixo peso ao nascer (BRASIL, 2013; WHO, 2016).

2.6.1 Vacinação em Gestantes

A vacinação contra influenza e dTpa é recomendada entre a 27ª e a 36ª semana de gestação, prevenindo infecções congênitas (ACGO, 2018).

2.6.2 Diagnóstico e Triagem Neonatal

A triagem neonatal inclui o “Teste do Pezinho”, obrigatório no Brasil, que permite a identificação precoce de doenças congênitas como fenilcetonúria e anemia falciforme (BRASIL, 2006).

Descrição: Esta tabela descreve os principais exames e testes neonatais para prevenção e detecção precoce de doenças congênitas, como o “Teste do Pezinho”.

Esses testes e exames de prevenção:

Aqui está a lista dos principais testes preventivos de anomalias neonatais e durante a gestação, referenciada conforme o padrão do documento:

Teste do Pezinho

O Teste do Pezinho é um exame obrigatório no Brasil que visa detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, como a fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, e anemia falciforme (BRASIL, 2006). Ele é realizado entre o 3º e o 5º dia de vida (BRASIL, 2021).

Teste do Coraçãozinho

O teste de oximetria de pulso, conhecido como Teste do Coraçãozinho, verifica a oxigenação do sangue do bebê, detectando possíveis cardiopatias congênitas críticas. É realizado entre as primeiras 24 a 48 horas de vida (BRASIL, 2021).

Teste da Orelhinha

A Triagem Auditiva Neonatal, conhecida como Teste da Orelhinha, identifica problemas auditivos precocemente. O exame é indolor e realizado antes da alta hospitalar (BRASIL, 2013).

Ultrassom Morfológico

O Ultrassom Morfológico é um exame importante para identificar malformações estruturais no feto, como defeitos cardíacos e do tubo neural. Ele é realizado entre a 18ª e a 24ª semana de gestação (CARLSON, 2014).

Amniocentese

A Amniocentese é um teste genético que detecta anomalias cromossômicas, como a síndrome de Down. Esse exame é realizado geralmente entre a 15ª e a 20ª semana de gestação (WHO, 2016).

Exame de Translucência Nucal

O Exame de Translucência Nucal mede a espessura do fluido na nuca do feto para identificar o risco de anomalias cromossômicas e cardíacas. Ele é realizado entre a 11ª e a 14ª semana de gestação (SALDANHA et al., 2009).

Cordocentese

A *Cordocentese* é um exame invasivo que coleta sangue fetal diretamente do cordão umbilical para diagnosticar anomalias cromossômicas e doenças infecciosas. É geralmente realizado a partir da 18ª semana de gestação (WHO, 2014).

Triagem Genética Pré-natal (NIPT)

O teste de Triagem Genética Pré-natal é realizado através do exame de sangue materno para detectar anomalias cromossômicas no feto, a partir da 10ª semana de gestação (ACGO, 2018).

Teste do Reflexo Vermelho

O Teste do Olhinho é realizado para detectar problemas oculares, como catarata congênita e retinoblastoma. Esse teste é feito nos primeiros dias de vida do bebê (BRASIL, 2021).

Ultrassom Fetal de Alta Resolução

Esse exame é utilizado para examinar em detalhes a anatomia fetal, quando há suspeita de malformações detectadas no ultrassom morfológico (CARLSON, 2014).

Exame de Urina e Sangue Neonatal

Esses exames são usados para detectar infecções, falhas metabólicas e problemas renais no recém-nascido logo após o nascimento, conforme a necessidade clínica do bebê (LANSKY et al., 2014).

2.7 Sistemas de Notificação e Vigilância

O SINAN e o SINASC são sistemas de vigilância que monitoram a incidência de anomalias congênitas e permitem a elaboração de políticas públicas de saúde (BRASIL, 2019).

Tabela 6. Anomalias Congênitas Registradas no Brasil.

Fonte: Brasil, (2023).

2.8 Aconselhamento Genético

Em casos de predisposições genéticas, o aconselhamento genético e suporte psicológico auxiliam na tomada de decisões informadas para o cuidado com a criança e a família (CHRISTIANSON, 2006).

2.9 Intervenções e Tratamentos

Cirurgias, fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional desempenham um papel importante no tratamento de ACs, atenuando os efeitos dessas condições (PACHECO et al., 2009).

Descrição: Esta figura exibe as principais suplementações recomendadas durante a gravidez, conforme o Ministério da Saúde, e suas finalidades.

Tabela 7. Suplementação Recomendadas Durante a Gravidez

Fonte: Pacheco et al., (2009)

3. DISCUSSÃO

Causas de Óbito Neonatal

De acordo com Lansky et al. (2014), as principais causas de óbito neonatal estão relacionadas a fatores como anomalias congênitas (AC), asfixia intraparto, infecções perinatais e fatores maternos. Entre elas, as anomalias congênitas desempenham um papel fundamental, sendo responsáveis por uma parcela significativa das mortes. Essa afirmação é corroborada por Carlson (2014), que reforça que os períodos embrionário e fetal são fases críticas para o desenvolvimento adequado do feto. No entanto, é importante destacar que enquanto Carlson (2014) aponta para a alta suscetibilidade durante a organogênese, a Organização Mundial da Saúde (WHO, 2014) enfatiza a importância de intervenções cirúrgicas e terapêuticas pós-natais como medidas eficazes para reduzir a mortalidade neonatal associada às AC.

Descrição: A Tabela 8 mostra uma comparação entre as causas mais frequentes de óbito neonatal com base em diferentes estudos:

Tabela 8. Comparação das Causas de Óbito Neonatal

Fonte: Lansky et al, (2014); WHO, (2014); Andrade et al. (2017)

Anomalias Congênitas: Prevenção e Intervenção

Anomalias congênitas continuam sendo um problema de saúde pública significativo. De acordo com a WHO (2016), a suplementação periconcepcional de ácido fólico tem se mostrado uma estratégia eficiente na prevenção de defeitos do tubo neural, corroborando com as diretrizes estabelecidas pelo Ministério da Saúde (BRASIL, 2021). Por outro lado, Pacheco et al. (2009) indicam que a fortificação de alimentos com ácido fólico no Brasil, iniciada em 2002, reduziu significativamente a incidência de tais defeitos, confirmando a importância de intervenções nutricionais na fase pré-natal.

No entanto, embora os programas de suplementação tenham impacto positivo, as evidências quanto ao uso de outras vitaminas, como C, D e, permanecem inconclusivas. Segundo a WHO (2016), essas vitaminas não apresentam evidências suficientes para melhorar os desfechos maternos e perinatais, em contradição ao que algumas práticas locais defendem.

A importância de programas preventivos, como o “Teste do Pezinho”, também é ressaltada na literatura. Reichert-Pacífico (2003) destacou a relevância dessa triagem para identificar condições congênitas na fase inicial, possibilitando intervenções precoces. Tal enfoque está alinhado ao apontado por Robbins (2005), que menciona que a diagnose precoce é essencial para evitar o agravamento das condições identificadas ao nascimento.

Fatores Maternos e Condições Gestacionais

A literatura indica que fatores maternos, como idade avançada, uso de fármacos, e tabagismo, aumentam significativamente o risco de anomalias congênitas. Andrade et al. (2017) enfatizam que a idade materna avançada (>35 anos) está associada a uma maior frequência de complicações gestacionais e anomalias, sendo que o risco de mortalidade neonatal também aumenta com a presença de doenças preexistentes, como hipertensão e diabetes.

Esses achados são corroborados por Brasil (2021), que orienta a importância de controlar condições maternas como diabetes mellitus e hipertensão durante o pré-natal. Além disso, a recomendação de vacinação contra influenza e dTpa durante a gestação é uma medida adicional para prevenir infecções que podem impactar negativamente o desenvolvimento fetal, conforme destacado pela ACGO (2018).

Por outro lado, Consolini (2021) alerta para a necessidade de maior atenção no diagnóstico de anomalias ao nascimento, recomendando o uso de técnicas mais sofisticadas, como oximetria de pulso e exames radiográficos para detecção precoce de anomalias cardíacas, que muitas vezes passam despercebidas nas primeiras horas de vida.

Vigilância Epidemiológica e Subnotificação

A vigilância epidemiológica também desempenha um papel crucial na detecção e notificação de anomalias congênitas. De acordo com o Ministério da Saúde (BRASIL,

2023), menos de 1% dos nascimentos no Brasil são registrados com alguma anomalia congênita, evidenciando uma subnotificação significativa quando comparado aos dados globais. Esse fenômeno sugere uma necessidade urgente de melhoria nos sistemas de notificação, como o SINASC e SINAN, que poderiam fornecer dados mais precisos e completos para a formulação de políticas públicas.

4. CONSIDERAÇÕES FINAIS

Esta revisão integrativa ressalta a importância de ações preventivas e diagnósticos precoces para reduzir a incidência de anomalias congênitas e melhorar os desfechos de saúde neonatal. A identificação de fatores de risco, como idade materna avançada, tabagismo e condições socioeconômicas adversas, destaca a necessidade de políticas públicas que promovam o acesso a cuidados pré-natais de qualidade. A suplementação de ácido fólico, a vacinação adequada e aconselhamento genético são medidas essenciais para a prevenção. Além disso, a triagem neonatal e intervenções precoces, como cirurgias corretivas, são fundamentais para minimizar as complicações associadas. O envolvimento multidisciplinar e a continuidade das pesquisas são indispensáveis para aprimorar o manejo das anomalias congênitas e reduzir a mortalidade neonatal.

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1Discente do curso de Enfermagem do Centro Universitário do Sul de Minas – UNIS – MG. E-mail: leticia.oliveira7@alunos.unis.edu.br

2Docente do Curso de enfermagem do Centro Universitário do Sul de Minas – UNIS – MG. E-mail:

3Docente do Curso de enfermagem do Centro Universitário do Sul de Minas – UNIS – MG. E-mail: janaina.freitas@professor.unis.edu.br