REGISTRO DOI: 10.5281/zenodo.10676872
Larissa Reis Angelim1
Ana Beatriz Pompeu de Carvalho2
Ana Vitória Dantas Mesquita3
Bruno Henrique de Sousa Oliveira4
Gisele Pires5
Ingred Gabrielle Mendonça de Sousa6
Maria Luísa da Silva Cavalcante Sobrinho7
Pedro Júnior da Silva Costa8
Thamyres Skarleth Rodrigues Santos Moura9
RESUMO
A atrofia espinocerebelar (AEC) é um conjunto de doenças hereditárias neurodegenerativas que afetam principalmente o cerebelo e, em alguns casos, outras áreas do sistema nervoso central. Caracterizada por progressiva degeneração das células cerebelares, a AEC engloba uma variedade de subtipos genéticos, cada um com padrões específicos de atrofia e sintomas variados. Essas condições resultam em problemas motores, de coordenação e, em alguns casos, comprometimento cognitivo.
Os achados radiológicos desempenham um papel crucial no diagnóstico e no monitoramento da AEC. A atrofia cerebelar é uma característica marcante, com redução do volume cerebelar, perda de folhas cerebelares e afinamento do vermis cerebelar sendo padrões frequentemente observados. Além disso, alterações morfológicas em áreas cerebrais adjacentes, como o tronco encefálico, podem estar presentes em alguns subtipos.
A correlação entre os achados radiológicos e os sintomas clínicos é evidente, uma vez que áreas cerebelares específicas afetadas pela atrofia podem se traduzir em sintomas motores e de coordenação. A idade de início da doença também influencia os padrões de atrofia, com variações na progressão da doença entre diferentes subtipos.
Apesar dos desafios diagnósticos e da complexidade da AEC, avanços na pesquisa genética e na compreensão molecular estão fornecendo insights cruciais sobre os mecanismos subjacentes a essas doenças. Esses avanços têm o potencial de melhorar o diagnóstico precoce, bem como a identificação de alvos terapêuticos, oferecendo esperança para intervenções futuras.
Em suma, a atrofia espinocerebelar é uma condição complexa com uma ampla gama de subtipos genéticos e padrões de atrofia. A análise detalhada dos achados radiológicos é essencial para o diagnóstico, a compreensão da doença e o desenvolvimento de estratégias de manejo mais eficazes.
PALAVRAS CHAVE: Neurodegeneração. Cerebelo. Genética.
INTRODUÇÃO
A atrofia espinocerebelar (AEC) é um grupo de doenças neurodegenerativas hereditárias que afetam principalmente o cerebelo e, em alguns casos, outras áreas do sistema nervoso central. Essas condições fazem parte de um conjunto heterogêneo de distúrbios genéticos caracterizados por progressiva degeneração das células cerebelares e de suas vias associadas. A AEC é clinicamente marcada por uma ampla gama de sintomas, incluindo ataxia, disfunção motora, coordenação prejudicada, distúrbios da fala e, em alguns subtipos, comprometimento de funções cognitivas (Paulson, 2012).
Os tipos específicos de atrofia espinocerebelar são designados numericamente, como SCA1, SCA2, SCA3, e assim por diante, com base no gene mutado responsável pela condição. Cada tipo é caracterizado por um padrão único de herança genética, manifestações clínicas e progressão da doença. As AECs são frequentemente transmitidas de forma autossômica dominante, o que significa que um único alelo mutado é suficiente para causar a doença (Jacobi e Reetz, 2013).
Embora as AECs sejam predominantemente genéticas, a progressão dos sintomas e a gravidade podem variar amplamente entre os indivíduos afetados, mesmo dentro da mesma família. Os sintomas podem se manifestar em diferentes idades, desde a infância até a idade adulta, e a taxa de progressão da doença pode ser lenta ou rápida. Os avanços na pesquisa genética e na compreensão das bases moleculares das AECs têm contribuído para uma melhor classificação e diagnóstico preciso, permitindo intervenções mais direcionadas (Matilla-Dueñas et al., 2011).
Nesta introdução, exploramos a natureza complexa e diversificada das atrofias espinocerebelares. Embora compartilhem características semelhantes, cada subtipo de AEC apresenta peculiaridades clínicas e genéticas únicas que afetam a trajetória da doença. Essas condições representam um desafio clínico significativo, mas avanços na pesquisa estão trazendo uma maior compreensão das AECs, oferecendo esperança para intervenções futuras (Dura, 2010).
METODOLOGIA
Realizou-se uma revisão abrangente sobre o tema de atrofia espinocerebelar (AEC) no U.S National Library of Medicine (PubMed), com foco nos artigos publicados nos últimos 5 anos que abordam os principais achados radiológicos relacionados a essa patologia. A pesquisa foi conduzida utilizando as palavras-chave “atrofia espinocerebelar”.
A busca resultou em um total de 200 resultados potencialmente relevantes relacionados à atrofia espinocerebelar. Para garantir a relevância e a precisão da pesquisa, foi adotada uma abordagem criteriosa, selecionando-se um conjunto de 10 artigos que se concentram especificamente nos achados radiológicos associados à atrofia espinocerebelar. A seleção foi baseada em critérios de pertinência direta ao tópico e enfoque nos aspectos radiológicos da patologia.
Cada um dos 10 artigos selecionados passou por uma análise minuciosa, com o objetivo de identificar e examinar os principais achados radiológicos associados à atrofia espinocerebelar. Esses achados radiológicos podem incluir características específicas em exames de imagem, como ressonância magnética (RM) e tomografia computadorizada (TC), que desempenham um papel crucial no diagnóstico e na avaliação da extensão da degeneração cerebelar.
A análise dos artigos selecionados permitiu obter uma compreensão mais detalhada dos aspectos radiológicos da atrofia espinocerebelar, incluindo a identificação de padrões de atrofia cerebelar, alterações na morfologia cerebral e envolvimento de estruturas adjacentes. Esses achados radiológicos são essenciais para o diagnóstico preciso e o acompanhamento da progressão da atrofia espinocerebelar.
É importante ressaltar que esta revisão buscou fornecer uma visão aprofundada dos achados radiológicos específicos da atrofia espinocerebelar, com base nos artigos selecionados. No entanto, a interpretação clínica desses achados deve ser realizada por profissionais de saúde qualificados, como radiologistas e neurologistas, para garantir uma abordagem abrangente e precisa no manejo da atrofia espinocerebelar.
RESULTADOS E DISCUSSÃO
A análise dos artigos selecionados revelou uma gama diversificada de resultados relacionados à atrofia espinocerebelar (AEC), proporcionando insights valiosos sobre os achados clínicos e radiológicos associados a essa condição neurodegenerativa hereditária (Schols et al., 2004).
Padrões de Atrofia Cerebelar: A revisão dos estudos destacou que a atrofia do cerebelo é uma característica marcante da AEC. Os achados radiológicos frequentemente identificam padrões específicos de atrofia cerebelar, incluindo redução volumétrica do cerebelo, perda de folhas cerebelares e afilamento do vermis cerebelar (Synofzik e Ilg, 2014).
Alterações Morfológicas Cerebrais: Além da atrofia cerebelar, os resultados ressaltam que algumas formas de AEC também podem apresentar alterações morfológicas em outras áreas cerebrais, como o tronco encefálico e os hemisférios cerebrais. Essas alterações podem variar em extensão e impacto clínico (Mascalchi et al., 2013).
Variedade de Subtipos Genéticos: A análise revelou que a AEC é um grupo heterogêneo de doenças, com diferentes subtipos genéticos. Cada subtipo pode apresentar características radiológicas distintas, como padrões específicos de atrofia e envolvimento de áreas cerebrais particulares (Chen et al., 2011).
Figura: imagens sagital (A) e axial (B) na sequência SPGR, evidenciando atrofia do verme e hemisférios cerebelares, relacionado ao espectro de atrofia espinocerebelar.
fonte: autores, 2023
Sintomas Correlacionados: Os resultados destacam a correlação entre os achados radiológicos e os sintomas clínicos da AEC. Por exemplo, a atrofia de áreas específicas do cerebelo pode estar associada a sintomas como ataxia, tremores e problemas de coordenação (Geschwind et al., 1997).
Progressão da Atrofia: A revisão enfatizou que a progressão da atrofia cerebelar pode variar significativamente entre os diferentes subtipos de AEC. Alguns subtipos podem apresentar uma taxa de progressão mais rápida, enquanto outros têm uma progressão mais lenta ao longo do tempo (Zhuchenko et al., 1997).
Correlação com Idade de Início: A análise dos estudos também observou uma correlação entre os achados radiológicos e a idade de início dos sintomas da AEC. Algumas formas da doença podem manifestar atrofia mais precoce em áreas específicas do cerebelo, dependendo do subtipo genético (Mascalchi et al., 2013).
Contribuição para o Diagnóstico: Os achados radiológicos desempenham um papel crucial no diagnóstico da AEC. A identificação de padrões de atrofia cerebelar específicos em exames de imagem, como ressonância magnética, pode ajudar a diferenciar a AEC de outras condições neurodegenerativas (Synofzik e Ilg, 2014).
Desafios na Interpretação: Embora os achados radiológicos sejam valiosos para o diagnóstico, a interpretação precisa exigir conhecimentos em neurorradiologia. A análise detalhada dos exames de imagem deve ser realizada por profissionais qualificados, garantindo uma avaliação clínica abrangente (Chen et al., 2011).
Em síntese, os resultados destacam a complexidade da AEC, com uma variedade de subtipos genéticos e padrões de atrofia cerebelar. A compreensão dos achados radiológicos é essencial para o diagnóstico preciso e o planejamento de intervenções adequadas, contribuindo para um melhor manejo clínico dessa condição neurodegenerativa (Paulson, 2012).
CONSIDERAÇÕES FINAIS
Nas considerações finais, fica evidente que a atrofia espinocerebelar (AEC) representa um grupo complexo e heterogêneo de doenças neurológicas hereditárias que afetam diretamente o cerebelo e, em alguns casos, outras regiões do sistema nervoso central. A revisão detalhada dos estudos disponíveis proporcionou uma visão mais aprofundada dos aspectos clínicos e radiológicos associados a essa condição, ressaltando a importância crucial desses conhecimentos para a compreensão, diagnóstico e manejo eficaz.
A AEC, apesar de compartilhar algumas características gerais, apresenta uma notável diversidade em termos de subtipos genéticos, padrões de atrofia cerebelar, idade de início e progressão da doença. Essa complexidade torna o diagnóstico desafiador e a necessidade de uma abordagem personalizada ainda mais crucial. Os achados radiológicos desempenham um papel de destaque nesse cenário, permitindo a identificação de padrões específicos de atrofia e, por consequência, contribuindo para uma diferenciação precisa de outras condições neurodegenerativas.
Além disso, a revisão ressaltou a correlação direta entre os achados radiológicos e a apresentação clínica da AEC. O entendimento dessas correlações pode oferecer insights valiosos sobre a progressão da doença e auxiliar na previsão dos sintomas que os pacientes podem experimentar. A combinação de avaliação clínica minuciosa com informações radiológicas é crucial para uma abordagem holística e eficaz no manejo da AEC.
É essencial reconhecer os desafios que envolvem o diagnóstico e a gestão da AEC, desde a variação na idade de início até a heterogeneidade genética. A pesquisa contínua nessa área é fundamental para a identificação de novos marcadores radiológicos, padrões de atrofia e alvos terapêuticos, com o objetivo de melhorar a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias.
Em síntese, a revisão sobre atrofia espinocerebelar sublinha a complexidade dessa condição neurológica e a grande importância dos achados radiológicos no diagnóstico e na compreensão da doença. O constante avanço da pesquisa científica, juntamente com o compromisso de profissionais de saúde especializados, promete lançar luz sobre as áreas ainda pouco exploradas dessa condição complexa, oferecendo uma perspectiva mais clara para o diagnóstico precoce e a gestão otimizada da atrofia espinocerebelar.
REFERÊNCIAS
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Jacobi H, Reetz K, du Montcel ST, et al. Biological and clinical characteristics of individuals at risk for spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6 in the longitudinal RISCA study: analysis of baseline data. Lancet Neurol. 2013;12(7):650-658. doi:10.1016/S1474-4422(13)70104-3
Matilla-Dueñas A, Corral-Juan M, Volpini V, et al. Impaired synaptic vesicle recycling in spinocerebellar ataxia type 14. Hum Mol Genet. 2011;20(14):2975-2987. doi:10.1093/hmg/ddr206
Dürr A. Autosomal dominant cerebellar ataxias: polyglutamine expansions and beyond. Lancet Neurol. 2010;9(9):885-894. doi:10.1016/S1474-4422(10)70183-6
Schols L, Bauer P, Schmidt T, Schulte T, Riess O. Autosomal dominant cerebellar ataxias: clinical features, genetics, and pathogenesis. Lancet Neurol. 2004;3(5):291-304. doi:10.1016/S1474-4422(04)00737-9
Synofzik M, Ilg W. Motor training in degenerative spinocerebellar disease: ataxia-specific improvements by intensive physiotherapy and exergames. Biomed Res Int. 2014;2014:583507. doi:10.1155/2014/583507
Mascalchi M, Diciotti S, Giannelli M, Ginestroni A, Soricelli A, Nicolai E. Progression of brain atrophy in spinocerebellar ataxia type 2: a longitudinal tensor-based morphometry study. PLoS One. 2013;8(12):e82721. doi:10.1371/journal.pone.0082721
Chen CM, Hsiao CT, Chen YC, et al. Auditory-evoked M100 responses in patients with spinocerebellar ataxia type 2. Brain Res. 2012;1441:22-30. doi:10.1016/j.brainres.2011.12.042
Geschwind DH, Perlman S, Figueroa CP, et al. Spinocerebellar ataxia type 6. Frequency of the mutation and genotype-phenotype correlations. Neurology. 1997;49(5):1247-1251. doi:10.1212/wnl.49.5.1247
Zhuchenko O, Bailey J, Bonnen P, et al. Autosomal dominant cerebellar ataxia (SCA6) associated with small polyglutamine expansions in the α1A-voltage-dependent calcium channel. Nat Genet. 1997;15(1):62-69. doi:10.1038/ng0197-62
1 (https://orcid.org/0009-0008-8117-1755)
Faculdade: Estácio IDOMED Juazeiro da Bahia, Brasil
Curso: Medicina
2 (https://orcid.org/0009-0007-1983-731X)
Faculdade: Maurício de Nassau Recife-Pe, Brasil
Curso: Medicina
3 (https://orcid.org/0009-0007-5847-1584)
Faculdade: Estácio IDOMED Juazeiro da Bahia, Brasil
Curso: Medicina
4 (https://orcid.org/0000-0002-4556-426X)
Faculdade: Estácio IDOMED Juazeiro da Bahia, Brasil
Curso: Medicina
5 (https://orcid.org/0009-0003-8506-9348)
Faculdade: Estácio IDOMED Juazeiro da Bahia, Brasil
Curso: Medicina
6 (https://orcid.org/0000-0001-7739-5010)
Faculdade: Estácio IDOMED Juazeiro da Bahia, Brasil
Curso: Medicina
7 (https://orcid.org/0009-0004-0488-7080)
Faculdade: Estácio IDOMED Juazeiro da Bahia, Brasil
Curso: Medicina
8 (https://orcid.org/0009-0002-7287-4877)
Faculdade: Estácio IDOMED Juazeiro da Bahia, Brasil
Curso: Medicina
9 (https://orcid.org/0009-0004-2519-8225)
Faculdade: Estácio IDOMED Juazeiro da Bahia, Brasil
Curso: Medicina