PENTALOGY OF CANTRELL, A RARE CASE OF SURVIVAL IN A PATIENT WITH PARTIAL CORRECTION
REGISTRO DOI: 10.5281/zenodo.10472188
Martins de Souza Honorato¹
Dra. Suellen Sthefany Mota Tiago Andrighetto²
RESUMO
Pentalogia de Cantrell é um conjunto raro de malformações congênitas que englobam coração, pericárdio, diafragma, esterno e parede abdominal ventral. É comumente associado a anomalias congênitas, sendo que a taxa de sobrevivência de pacientes com esta condição é estimada em cerca de 37%. Este artigo tem como finalidade relatar um caso raro de pentalogia de Cantrell em paciente com 3 anos e 9 meses de idade, submetida a procedimentos paliativos. Houve realização de uma cirurgia após o nascimento e com boa evolução até o momento sem correção de defeitos intracardíacos.
Palavras – chaves: Malformação congênita; Pentalogia de cantrell; Anomalia rara
ABSTRACT
Pentalogy of Cantrell is a rare set of congenital malformations that encompass the heart, pericardium, diaphragm, sternum and ventral abdominal wall. It is commonly associated with congenital anomalies, and the survival rate of patients with this condition is estimated at around 37%. This article aims to report a rare case of pentalogy of Cantrel in a patient aged 3 years and 9 months, who underwent palliative procedures. Surgery was performed after birth and with good progress so far without correction of intracardiac defects.
Keywords: Congenital malformation; Cantrell Pentalogy; Rare anomaly
1. INTRODUÇÃO
Pentalogia de Cantrell é um conjunto de malformações congênitas que englobam coração, pericárdio, diafragma, esterno e parede abdominal ventral. É comumente associado a anomalias congênitas associadas e a taxa de sobrevivência de pacientes com esta condição é estimada em cerca de 37%.[6]. A ectopia cordis é uma condição em que o coração está localizado fora do tórax e coberto por uma membrana semelhante à onfalocele que pode complicar ainda mais o prognóstico e o tratamento da Pentalogia de Cantrell. Os bebês geralmente apresentam múltiplas malformações cardíacas, sendo a tetralogia de Fallot a mais comum. O prognóstico depende da gravidade dos defeitos intra e extracardíacos da extensão dos defeitos da parede abdominal, da hipoplasia pulmonar e da hérnia diafragmática. O prognóstico é ruim principalmente para pacientes com doença grave e pentalogia de Cantrell do tipo completa, sendo que a taxa média de sobrevivência sem qualquer cirurgia intervencionista é de cerca de 36 horas. Os defeitos da pentalogia descritos no artigo inicial de Cantrell são os seguintes: [2]Onfalocele supraumbilical, Fenda esternal inferior, Defeito no tendão central do diafragma, Defeito no pericárdio, Anomalia intracardíaca. São considerados defeitos de campo de desenvolvimento devido ao envolvimento de múltiplos tecidos, desde o cardíaco até a parede abdominal ventral. Embora a condição ainda não tenha sido associada à genética, casos familiares foram relatados na literatura [4]. Um estudo populacional de bebês com anomalias cardíacas congênitas em Baltimore-Washington sugeriu uma prevalência regional de 5,5 por 1 milhão de nascidos vivos [1]. Júnior, E., Carrilho, M., Toneto, B., & Guilhen, J. (2017) (8): “Faltam estudos que avaliem a via de parto ideal para os casos de Pentalogia de Cantrell devido à sua raridade e mau prognóstico, levando à interrupção da gravidez em muitos países. Em uma série de 13 casos de Pentalogia, a taxa de mortalidade foi de 84,6%, sendo as principais causas de morte insuficiência cardíaca (31%), hipóxia (23%) ou complicações perioperatórias (23%). Dos 13 casos citados no estudo anterior, seis pacientes foram submetidos a algum tipo de intervenção cirúrgica, sendo que cinco necessitaram de cirurgia cardíaca.”
2. OBJETIVO
Relatar um caso raro de pentalogia de Cantrel em paciente com 3 anos e 9 meses de idade, submetida a procedimentos paliativos. Neste caso, houve a realização de uma cirurgia após o nascimento com boa evolução até o momento, apesar da não correção de defeitos intracardíacos.
3. METODOLOGIA
Este trabalho, configura-se como um estudo de caso, pelo relato de uma anomalia rara, além do caráter descritivo de forma minuciosa. Este caso relata uma anomalia rara, a Pentalogia de Cantrell, em paciente submetida a procedimentos paliativos e com boa evolução até o momento, apesar da não correção de defeitos intracardíacos. Foi descrito na forma de relato de caso e para sua publicação, obteve aprovação pelo Comitê de Ética e Pesquisa da instituição, conforme o número do parecer consubstanciado 6.566.064, segue a resolução 466/2012 e respeita os princípios éticos da Declaração de Helsinque. Além disso, como utiliza dados retrógrados de prontuário médico, foi feito Termo de Consentimento de Utilização de Dados (TCUD).
4. RELATO DE CASO
Paciente, feminina, de 3 anos e 9 meses de idade, nascida de parto cesárea com diagnóstico de malformações desde 13 semanas de gestação, foi submetida a procedimento cirúrgico com 5 dias de vida, sendo realizado o fechamento do diafragma com “patch” de pericárdio bovino e reconstrução de parede abdominal , sem intercorrências. Paciente apresenta ainda tetralogia de Fallot e foi submetida a valvoplastia pulmonar percutânea na internação no período neonatal. A paciente tem sobrevivido sem grandes repercussões clínicas, sem a correção total dos defeitos intracardíacos associados, apresentando também traqueostomia desde período neonatal, porém sem uso de ventilador há 2 anos e está aguardando a correção cirúrgica da Tetralogia de Fallot. Em ultrassonografia de parede abdominal , identifica-se cobertura visceral pela pele e tecido celular subcutâneo em todos os pontos da parede abdominal anterior compatível com hérnia ventral. Em ecocardiograma de Outubro de 2023 identifica-se Tetralogia de Fallot, Tronco pulmonar e artéria pulmonar direita dilatados, pós procedimento percutâneo de valvoplastia pulmonar com estenose de grau moderado, uma boa função biventricular, fração de ejeção estimada em 65,8%; ausência de derrame pericárdico. Paciente atualmente segue em seguimento com cirurgia cardíaca.
5. DISCUSSÃO
A criança do presente relato não apresentou complicações pós-operatórias e atualmente, decorridos cerca de 4 anos, está com boa evolução, a despeito de até o momento não ter sido submetida a correção das lesões intracardíacas e de parede abdominal. O prognóstico da Pentalogia de Cantrell geralmente é ruim, com altas taxas de morbi-mortalidade, taxa de mortalidade em torno de 63% e uma sobrevida máxima de 9 meses após a cirurgia.[3]. O prognóstico a longo prazo para crianças com essa anomalia depende da complexidade do defeito cardíaco associado . A ocorrência dos defeitos de cinco componentes na Pentalogia de Cantrell é bastante rara, e a gravidade da malformação é um fator significativo na determinação do prognóstico . Os cuidados pré-natais adequados, incluindo acompanhamento rigoroso por ultrassonografia, são essenciais para a detecção precoce de complicações e o fornecimento de aconselhamento adequado aos pais [5]. O diagnóstico precoce e a avaliação da anomalia são de extrema importância para o aconselhamento pré-natal e o manejo pós-natal eficazes, pois oferecem aos pais a opção de interromper a gravidez, respeitando as individualidades e culturais de cada região. O diagnóstico pré-natal da pentalogia de Cantrell é possível, porem as taxas de sobrevivência pós-natal são baixas devido à evolução das estruturas anatômicas(10) .
Jnah, A., Newberry, D. e Inglaterra, A. (2015) (9) : “Os diagnósticos diferenciais para Pentalogia de Cantrell (POC) incluem ectopia cordis isolada, defeitos isolados da parede abdominal (onfalocele), síndrome da banda amniótica e ectopia torácica isolada. O intervalo de tempo imediato após o parto deve ser utilizado para inspecionar, avaliar, diagnosticar e determinar se a correção cirúrgica dos defeitos associados é viável. As estratégias iniciais de manejo incluem ressuscitação neonatal com estabilização, proteção dos defeitos de apresentação e correção de alterações metabólicas e hemodinâmicas. A antibioticoterapia deve ser iniciada para profilaxia contra sepse, um fator de risco significativo associado a defeitos esternais. Após o período imediato de ressuscitação, é indicada uma avaliação da candidatura do paciente ao reparo cirúrgico”. A revisão da literatura indica o uso de tecidos autólogos e materiais biocompatíveis para fechamento da parede torácica, proporcionando melhores resultados em pacientes com defeitos menores e proporcionando maior sobrevida (8).
Pesquisas futuras podem se concentrar em elucidar ainda mais as etiologias genéticas da Pentalogia de Cantrell e além disso o relato de todas as variantes possíveis dessa patologia é importante para acumular experiências no tratamento desses pacientes e melhorar a estratégia e o prognóstico desse problema de saúde.
REFERÊNCIAS
1- Carmi R, Boughman JA. Pentalogia de Cantrell e anomalias associadas da linha média: um possível campo de desenvolvimento da linha média ventral. Sou J Med Genet. 01 de janeiro de 1992; 42 (1):90-5. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1308371 Acessado em: 10 de out de 2023
2- Duan QJ, Gao Z, Zhang ZW, Li JH, Ma LL, Ying LY. Definição correta de pentalogia de Cantrell. J Perinat Med. 2009; 37 (4):426. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19309255 Acessado em: 02 de set de 2023
3- Jorge Victor da Silva Costa, Carlos Eduardo Coimbra Melonio, Ciro Bezerra Vieira, Caio Marcio Barros de Oliveira, Plínio da Cunha Leal, Elizabeth Teixeira Noguera Servín, Lyvia Maria Rodrigues de Sousa Gomes, Ed Carlos Rey Moura, Anesthesia for surgical repair of the pentalogy of Cantrell: case report, Brazilian Journal of Anesthesiology (English Edition),Volume 69, Issue 3, 2019, Pages 322-325. Disponível em:https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0104001418301738?via%3Dihub , Acesso em: 02 de nov de 2023
4- Martin RA, Cunniff C, Erickson L, Jones KL. Pentalogia de Cantrell e ectopia cordis, um complexo de campo de desenvolvimento familiar. Sou J Med Genet. 01 de abril de 1992; 42 (6):839-41. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1554024 Acessado em: 02 de set de 2023
5- Sana MK, Rentea RM. Pentalogy of Cantrell. [Updated 2023 May 29]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558948/ Acesso em: 20 de out de 2023
6- Vazquez-Jimenez JF, Muehler EG, Daebritz S, Keutel J, Nishigaki K, Huegel W, Messmer BJ. Síndrome de Cantrell: um desafio ao cirurgião. Ann Thorac Surg. abril de 1998; 65 (4):1178-85. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9564963/ Acessado em: 25 de ago de 2023
7 – HAZIN, S.; VIEIRA, J.; GOMES, c.; TENÓRIO, E.; MORAES NETO, F.; LAPA, c.; MATTOS, S.; MORAES, C. R. – Pentalogia de Cantrell: relato de caso. Rev. Bras. Cir. Cardiovasc., 10 (4): 211-213, 1995.Pentalogia de Cantrell: relato de caso –disponivel em :SciELO https://www.scielo.br/j/rbccv/a/cySXWj9yRcM5FHmQd7y7pwy/?format=pdf&lang=pt , acesso em 23 de setembro 2023
8 – Júnior, E., Carrilho, M., Toneto, B., & Guilhen, J. (2017). Pentalogia de Cantrell: diagnóstico pré-natal, parto e reparo cirúrgico pós-natal imediato. Jornal de Cirurgia Neonatal , 6. , disponivel em : https://doi.org/10.21699/jns.v6i2.503 Acesso em 6 de outubro 2023
9 – Jnah, A., Newberry, D. e Inglaterra, A. (2015). Pentalogia de Cantrell: Relato de Caso com Revisão da Literatura. Avanços na Assistência Neonatal , 15, 261–268. disponivel em: https://doi.org/10.1097/ANC.0000000000000209 . Acesso em 10 de novembro de 2023
10 – Pośpiech-Gąsior, K., Słodki, M., & Respondek-Liberska, M. (2016). Qual é a taxa de sobrevivência na pentalogia de Cantrell detectada no pré-natal? Cardiologia Pré-Natal , 6, 31 – 36. disponivel em https://doi.org/10.1515/pcard-2016-0004 . Acesso em 11 de novembro 2023
¹ Médico Residente em Pediatria, Hospital Universitário Maria Aparecida Pedrossian, HUMAP/UFMS. Email: martinsmed91@gmail.com
² Médica Cardiologista Pediátrica, Preceptora da Residência de Pediatria, Hospital Universitário Maria Aparecida Pedrossian, HUMAP/UFMS. Email: suellen_sthefany@yahoo.com.br