REGISTRO DOI: 10.5281/zenodo.10204900
Manoel Vítor Silva Almendra¹
Heliton José Baquil Araújo¹
Vinícius Martins Ferreira¹
Bethania Luciana dos Santos Holanda Canedo²
RESUMO
Introdução: A miocardiopatia não compactada (MCNC) do ventrículo esquerdo é uma patologia congênita rara causada por parada intrauterina da compactação ventricular, levando a um miocárdio hipertrabeculado com duas camadas. A apresentação clínica da patologia pode variar de assintomática à morte súbita. O diagnóstico é feito por meio de exames de imagem. Objetivo: Esse trabalho tem como finalidade revisar os métodos e os critérios diagnósticos dessa patologia, além de suas aplicabilidades na prática clínica. Metodologia: Trata-se de uma revisão bibliográfica e sistemática da literatura, com caráter descritivo, qualitativo e exploratório que busca analisar os estudos sobre o tema. A pesquisa utilizou-se do PubMed como base de dados para a busca dos trabalhos sobre o tema e aplicou-se, como estratégia de busca, o termo Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium. Utilizou-se também de critérios de inclusão como estudos publicados nos últimos 10 anos e estudos com texto completo. Discussão: Atualmente discute-se a necessidade de critérios diagnósticos bem definidos, visto que a ausência de um padrão-ouro, acarreta em uma prevalência desconhecida ou cheia de vieses, além de problemas na condução de cada caso. Conclusão: Critérios diagnósticos para MCNC são sugeridos desde o final do século passado, porém ainda não há um padrão-ouro para o diagnóstico da doença. Em suma, o ecocardiograma transtorácico, seguindo os critérios de Jenni, Chin e Stollberger, possui uma excelente sensibilidade e pode ser útil para qualquer idade e para a maioria das condições físicas.
Palavras-chave: Miocárdio Ventricular não Compactado Isolado; Cardiomiopatias; Cardiopatias Congênitas
ABSTRACT
Introduction: Non-compacted cardiomyopathy (NCCM) of the left ventricle is a rare congenital pathology caused by intrauterine arrest of ventricular compaction, leading to a double-layered hypertrabeculated myocardium. The clinical presentation of the pathology can vary from asymptomatic to sudden death. Diagnosis is made through imaging tests. Objective: This work aims to review the methods and diagnostic criteria of this pathology, in addition to their applicability in clinical practice. Methodology: This is a bibliographic and systematic review of the literature, with a descriptive, qualitative and exploratory character that seeks to analyze studies on the topic. The research used PubMed as a database to search for studies on the topic and the term Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium was applied as a search strategy. Inclusion criteria such as studies published in the last 10 years and studies with full text were also used. Discussion: Currently, the need for well-defined diagnostic criteria is being discussed, since the absence of a gold standard results in an unknown prevalence or full of biases, in addition to problems in managing each case. Conclusion: Diagnostic criteria for MCNC have been suggested since the end of the last century, but there is still no gold standard for diagnosing the disease. In short, transthoracic echocardiography, following the criteria of Jenni, Chin and Stollberger, has excellent sensitivity and can be useful for any age and for most physical conditions.
Key-words: Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium; Cardiomyopathies; Heart Defects, Congenital.
INTRODUÇÃO
A miocardiopatia não compactada (MCNC) do ventrículo esquerdo é uma patologia congênita rara causada por uma provável parada intrauterina da compactação ventricular no início do período fetal, entre a 5ª e 8ª semana de vida embrionária, ou por alterações na proliferação, diferenciação e maturação celular durante a formação ventricular, levando a um miocárdio hipertrabeculado com duas camadas, sendo uma mais externa compactada e outra mais interna não compactada permitindo a comunicação com o ventrículo (Lorca et al., 2016). A MCNC possui uma relevante relação familiar e ainda levanta-se uma dúvida quanto à sua classificação, enquadrando-se como uma cardiomiopatia diferente ou como uma característica morfológica que é compartilhada por muitas cardiomiopatias ou por condições fisiológicas. (Braunwald, 2022)
A parada da compactação pode acontecer de maneira isolada ou em associação a outras cardiopatias congênitas, principalmente de lesões estenóticas de saída do ventrículo esquerdo, tetralogia de Fallot, anomalia de Ebstein, entre outras. (Shen et al., 2015). Apesar de afetar comumente apenas o ventrículo esquerdo (VE) , em algumas situações o ventrículo direito (VD) pode ser acometido de forma isolada ou em conjunto. (Towbin, Lorts, Jefferies, 2015)
Há na literatura alguns fenótipos relacionados a essa patologia, os quais apresentam manifestações clínicas e prognósticos distintos. A MCNC benigna apresenta tamanho ventricular, espessura de parede e funções sistólica e diastólica normais, com bom prognóstico em 35% dos pacientes. A MCNC com arritmia, o ventrículo apresenta as mesmas características anatômicas do primeiro fenótipo, porém, há arritmias associadas. A MCNC dilatada apresenta dilatação e disfunção sistólica do ventrículo esquerdo. Na MCNC hipertrófica há um espessamento da parede, associada à disfunção hipercontrátil diastólica e sistólica. Na MCNC restritiva há dilatação atrial esquerda ou biatrial, em conjunto à disfunção diastólica. (Towbin, Lorts, Jefferies, 2015)
A apresentação clínica da patologia pode variar de assintomática a elevado risco de morte súbita, e alguns pacientes, quando sintomáticos, podem apresentar disfunção ventricular sistólica, insuficiência cardíaca, arritmias malignas, eventos tromboembólicos, entre outros sinais e sintomas. (Steger, 2018)
O diagnóstico é feito por meio de exames de imagem, sendo o mais simples e mais utilizado o ecocardiograma transtorácico(ETT), que permite uma visualização das câmaras e das camadas cardíacas sem maiores riscos ao paciente e com uma ótima sensibilidade. Porém, a ressonância nuclear magnética cardíaca vem sendo bastante utilizada, principalmente por permitir a análise de fração de ejeção e outros fatores para avaliar o prognóstico do paciente. Há alguns critérios diagnósticos que se fazem úteis ao serem observadas algumas alterações nesses exames, mas ainda não há um consenso sobre o padrão-ouro. (Stacey; Caine; Hundley, 2015).
Esse trabalho tem como finalidade realizar uma revisão da literatura acerca de como é realizado o diagnóstico dessa patologia e quais os critérios diagnósticos mais utilizados e que apresentam aplicabilidade na prática clínica.
METODOLOGIA
Trata-se de uma revisão narrativa de literatura, com caráter descritivo, qualitativo e exploratório que busca analisar os estudos sobre a temática dos critérios diagnósticos por exames de imagem para a MCNC.
A pesquisa utilizou-se do PubMed como base de dados para a busca e aplicou-se, como estratégia de busca, unicamente o termo Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium, descritor indexado no MeSH (Medical Subject Headings) e no DeCS (Descritores em Ciências da Saúde) em sua tradução para o português. Utilizou-se também de critérios de inclusão como estudos publicados nos últimos 10 anos e estudos com texto completo, sejam eles gratuitos ou pagos, além da breve leitura do título e do resumo/abstract, em que buscou-se uma relação com a temática proposta por esse estudo, ou seja, revisões do diagnóstico por imagem, novas propostas de critérios e comparações que abordavam vantagens e desvantagens entre os principais estudos do tema.
Ademais, foram excluídos artigos com informações de baixa relevância para a temática; título ou resumo que fogem dos objetivos deste estudo; trabalhos repetidos; propostas ou projetos de pesquisa e artigos que foram inacessíveis para leitura durante a pesquisa. Por fim, foram organizados os artigos selecionados em um documento compartilhado com os autores do grupo para a organização, leitura e análise dos aspectos mais importantes para a elaboração do presente estudo.
Optou-se pela busca nas bases de dados por apenas um descritor isoladamente (Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium) devido à temática dos critérios diagnósticos estar integrada nos estudos que abordam uma visão mais geral da doença, assim evitando vieses. Por conta do não envolvimento direto de seres humanos ou animais, não foi necessário a submissão do projeto de pesquisa para o comitê de ética.
RESULTADOS
Com base na metodologia aplicada, foram encontrados 448 artigos na base de dados PubMed e, dos quais após uma breve leitura do título e do resumo, juntamente com a aplicação dos critérios de inclusão citados na metodologia, foram selecionados 72 artigos que aparentavam dissertar sobre os critérios diagnósticos da MCNC. A partir disso, os autores deste estudo analisaram novamente cada um dos estudos, porém de modo mais detalhado e, após a aplicação dos critérios de exclusão, o total de artigos resultantes para leitura completa, análise e desenvolvimento da discussão reduziu-se para 36. Abaixo encontra-se uma tabela com os artigos finais selecionados para análise e desenvolvimento da atual pesquisa, seguido de seus respectivos autores, do ano de publicação/revisão e do DOI.
TABELA 1 – Artigos selecionados após a aplicação dos critérios da metodologia
| AUTOR | NOME DO ARTIGO | ANO | DOI |
| ANDRÉ et al. | Reference values for left and right ventricular trabeculation and non- compacted myocardium. | 2015 | 10.1016/j.ijcard.2015.03.065 |
| BOBAN et al. | Supplementary Diagnostic Landmarks of Left Ventricular Non-Compaction on Magnetic Resonance Imaging. | 2018 | 10.3349/ymj.2018.59.1.63. |
| CASELLI et al. | Left Ventricular Noncompaction Diagnosis and Management Relevant to Pre-participation Screening of Athletes. | 2015 | 10.1016/j.amjcard.2015.05.055 |
| CHEBROLU, MEHTA e NANDA | Noncompaction cardiomyopathy: The role of advanced multimodality imaging techniques in diagnosis and assessment. Echocardiography. | 2017 | 10.1111/echo.13435. |
| CHENG, TO. | Left ventricular noncompaction cardiomyopathy: three decades of progress. | 2014 | 10.1016/j.ijcard.2014.03.208 |
| CHENG et al. | Comparison of cardiovascular magnetic resonance characteristics and clinical consequences in children and adolescents with isolated left ventricular non-compaction with and without late gadolinium enhancement. | 2015 | 10.1186/s12968-015-0148-7 |
| DONGHI et al. | Left-ventricular non compaction comparison between different techniques of quantification of trabeculations: Should the diagnostic thresholds be modified? | 2020 | 10.1016/j.acvd.2020.01.004. |
| FAZLINEZHAD et al. | Echocardiographic characteristics of isolated left ventricular noncompaction. | 2016 | Não consta |
| FEMIA et al. | Left Ventricular Non-Compaction: Review of the Current Diagnostic Challenges and Consequences in Athletes. | 2020 | 10.3390/medicina56120697 |
| FILHO et al. | Left Ventricular Noncompaction: New Insights into a Poorly Understood Disease. | 2021 | 10.2174/1573403X16666200716151015. |
| GATI et al. | Adult left ventricular noncompaction: reappraisal of current diagnostic imaging modalities. | 2014 | 10.1016/j.jcmg.2014.09.005. |
| GREGOR et al. | MR-specific characteristics of left ventricular noncompaction and dilated cardiomyopathy. | 2022 | 10.1016/j.ijcard.2022.04.026 |
| HUSSEIN et al. | Isolated Noncompaction of the Left Ventricle in Adults. | 2015 | 10.1016/j.jacc.2015.06.017 |
| KINI et al. | Adherence to thresholds: overdiagnosis of left ventricular noncompaction cardiomyopathy. | 2015 | 10.1016/j.acra.2014.11.016 |
| KISS et al. | Left ventricular characteristics of noncompaction phenotype patients with good ejection fraction measured with cardiac magnetic resonance. | 2021 | 10.5152/AnatolJCardiol.2021.25905 |
| LAD e AMONKAR | Sudden Death in a Case of Isolated Left Ventricular Noncompaction: An Autopsy Case Report. | 2015 | 10.1097/PAF.0000000000000191 |
| LORCA et al. | Left ventricle non-compaction: The still misdiagnosed cardiomyopathy. | 2016 | 10.1016/j.ijcard.2016.08.200 |
| MASSO et al. | Left Ventricular Noncompaction Detected by Cardiac Magnetic Resonance Screening: A Reexamination of Diagnostic Criteria. | 2020 | 10.14503/THIJ-19-7157 |
| NUCIFORA et al. | Magnetic resonance assessment of prevalence and correlates of right ventricular abnormalities in isolated left ventricular noncompaction. | 2013 | 10.1016/j.amjcard.2013.08.049. |
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| POSITANO et al. | Non-compact myocardium assessment by cardiac magnetic resonance: dependence on image analysis method. | 2018 | 10.1007/s10554-018-1331-3 |
| PROTONOTARIOS e ELLIOT | Left ventricular non-compaction: have we reached the limits of conventional imaging? | 2020 | 10.1093/eurheartj/ehz352 |
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Fonte: Elaboração dos autores
DISCUSSÃO
Desde o descobrimento da doença no final do século passado, diversos estudos surgiram com a intenção de definir critérios diagnósticos para a MCNC. Com isso, atualmente discute-se a necessidade de princípios bem definidos, visto que a ausência de um padrão-ouro, acarreta em uma prevalência desconhecida ou cheia de vieses, além de problemas na condução de cada caso. (Filho et al., 2021)
O quadro clínico da MCNC se dá por um amplo espectro sintomatológico, variando desde benigna, com presença de arritmias, dilatada, hipertrófica, hipertrófica e dilatada, no VD ou biventricular, e com doença cardíaca congênita associada. Desse modo, surge a necessidade de exames de imagem para o diagnóstico associado à sintomatologia. (Towbin; Lorts; Jefferies, 2015).
Atualmente, também há uma discussão acerca do desenvolvimento de trabeculações no período pós-natal por sobrecarga de volume, devido a condições congênitas cardíacas, à miocardite, à endocardite, ao exercício físico, à gravidez e a doenças sistêmicas, porém, ainda é controverso (Boban et al., 2018). Alguns autores também consideram a MCNC como uma consequência do aumento da pré-carga e da pós-carga dos indivíduos, seja ela fisiológica, como em atletas e em gestantes, como em pacientes com doenças cardíacas (Petersen et al., 2023). Por fim, o ápice do coração é o local mais comum de não compactação e existe uma associação de que um número crescente de segmentos afetados pode estar associado à disfunção do VE. (Fazlinezhad, 2016)
1. ECOCARDIOGRAMA TRANSTORÁCICO (FALAR DE JENI, CHIN, STOLLBERGER, COMPLICAÇÕES E AVANÇOS)
Alguns autores elencaram pontos que podem facilitar o diagnóstico da doença por meio do ecocardiograma transtorácico ( ETT). O primeiro critério foi o de Chin et al. (1990) que contemplava trabeculações proeminentes com recessos profundos e proporção de X:Y que diminui da valva mitral até o nível do músculo papilar (X = distância do epicárdio ao vale das trabeculações; Y = epicárdio até o pico das trabeculações) medido na diástole final (Ross et al., 2020).
O critério mais utilizado na prática clínica é o de Jeni et al. (2001) que aborda a presença de trabeculações ventriculares proeminentes, predominantemente nas áreas apicais das paredes inferior e lateral, com espessamento da parede miocárdica com duas camadas preenchidas por sangue e a razão superior a 2,0 entre a espessura das camadas miocárdicas não compactadas e compactada, no eixo curto no final da sístole. (Shen et al., 2015)
O critério de Stollberger et al. (2013) aborda a presença de mais de três trabeculações na parede do ventrículo esquerdo com localização apical dos músculos papilares visíveis em um único plano de imagem e espaços intertrabeculares perfundidos com uso do doppler. (Filho et al., 2021).
Atualmente, a ecocardiografia é amplamente utilizada com os critérios citados, além de algumas outras técnicas e métodos ainda em estudo para definição de possíveis novos critérios, como torção, deformação e taxa de deformação, utilização de contraste e o uso do Real-Time Three-Dimensional Echocardiography (Chebrolu; Mehta; Nanda, 2017).
Contudo, mesmo com a utilização dos diferentes critérios propostos nas últimas décadas para o diagnóstico de MCNC, nem sempre é possível a visualização das trabeculações, principalmente no ápice do coração (Fazlinezhad, 2016).
Por fim, o principal problema apresentado nos critérios diagnósticos atuais é que eles foram desenvolvidos de estudos com um pequeno número de pacientes e não foram validados prospectivamente em coortes maiores, além de avaliar diferentes origens étnicas. (Gati et al., 2014)
2. RESSONÂNCIA MAGNÉTICA CARDÍACA (RMC)
A Ressonância magnética cardíaca vem ganhando espaço no diagnóstico e na avaliação do prognóstico, pois avalia melhor a extensão da MCNC e a caracterização morfológica do miocárdio e fibras hematomusculares adjacentes (Stacey; Caine; Hundley, 2015). Por exemplo, a associação da ressonância com o realce tardio com gadolínio vem sendo muito utilizada na prática clínica, por apresentar boa confiabilidade para detecção de fibrose miocárdica, a qual está ligada à gravidade e ao prognóstico dessa condição. (Cheng et al, 2015)
A RMC, assim como o ETT, possui diversos estudos que sugerem critérios diagnósticos para a MCNC. Dentre eles, um dos principais é o de Petersen et al., o qual avalia, no final da diástole, a massa não compactada sobre a compactada em uma razão que se confirma o diagnóstico se maior que 2,3. (Chebrolu; Mehta; Nanda, 2017). Já para Jacquier et al., outro estudo que sugere um critério diagnóstico bastante utilizado atualmente, caso a massa não compactada for 20% maior que a massa total do VE, o critério da doença também é confirmado. Por fim, para Grothoff et al., um critério um pouco mais refinado, a massa não compactada deve ser maior que 25% do VE, porém também sendo maior que uma relação de 15 gramas por metro quadrado de superfície corpórea. (Hussein et al., 2015)
Nesse cenário, um estudo fez uma triagem com jovens com uma média de 13 anos e encontraram em 18% da amostra de 5169 indivíduos, casos de não compactação do miocárdio, porém sem conseguir diferenciar se era uma condição fisiológica ou patológica. A conclusão do estudo foi que a maioria era fisiológico, sendo sugerido um acompanhamento longitudinal dos casos suspeitos de MCNC, como aqueles que apresentaram muitas trabeculações e confirmações por diversos critérios diagnósticos, para assim determinar sua história natural e evolução clínica. (Masso et al., 2020)
Alguns algoritmos foram criados e somados a softwares de pós-processamento de imagens de RMC, assim, desempenhando um papel importante na diferenciação de pequenas trabéculas endocárdicas e músculos papilares do reservatório de sangue sem contornos endocárdicos, resultando em dados mais precisos para fechar o diagnóstico com base em uma melhor avaliação (Szűcs et al., 2019). Com isso, uma maior resolução espacial melhora a detecção de trabeculações ventriculares do coração humano e isto é mais claramente visto no número de trabeculações contadas e imagens aprimoradas que poderiam permitir novas medições e critérios diagnósticos (Riekerk et al., 2021).
Em contrapartida, grandes estudos de coorte sugerem que os critérios diagnósticos, particularmente aqueles aplicados à imagem por RMC, apresentam uma alta taxa de falsos positivos (Ross et al., 2020). Ademais, a falta de um consenso quanto aos critérios diagnósticos da RMC, assim no ETT, resultam em um sobrediagnóstico da doença (Kiss et al., 2021)
3. TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA
A TC de tórax é utilizada quando o ETT e a RMC é inconclusiva/indisponível, utilizando-se da proporção de miocárdio não comprimido para compactado mais que 2,3 no final da diástole do eixo longo (Filho, 2021). Como exemplo disso, na população obesa, é fácil avaliar erroneamente a camada não densa do miocárdio, o que leva a uma diminuição na acurácia diagnóstica da ecocardiografia transtorácica em pacientes com MCNC (Tian et al., 2019).
Além disso, outro problema desse método de imagem é a radiação excessiva que pode ser danosa a alguns pacientes, como grávidas e crianças, mas pode ser útil em pacientes com desfibriladores ou dispositivos de ressincronização, que são contraindicações à ressonância magnética. (Zuccarino et al., 2015)
Ademais, é mais difícil de detectar fibrose na TC, porém, sua sensibilidade é superior aos outros exames para detectar causas coronarianas e excluir diagnósticos diferenciais para a hipertrabeculação. (Srivastava, 2021).
CONCLUSÃO
Critérios diagnósticos para MCNC são sugeridos desde o final do século passado, porém ainda não há um padrão-ouro para o diagnóstico da doença. Além disso, observou-se que muitas vezes o padrão trabecular não tem relação direta com a sintomatologia e ainda faltam dados epidemiológicos concretos sobre as trabeculações, o que resulta em uma lacuna para sua melhor compreensão.
Em suma, o ecocardiograma transtorácico, seguindo os critérios de Jenni, Chin e Stollberger, possui uma excelente sensibilidade e pode ser útil para qualquer idade e para a maioria das condições físicas. Outros critérios mais recentes, como o de Paterick, de Belanger e o uso de técnicas estudadas mais recentes como o ETT 3D (Real-Time Three-Dimensional Echocardiography) e o ETT com contraste, são boas opções para o diagnóstico ecocardiográfico, mas ainda faltam estudos robustos que sustentem sua eficácia, enquanto os critérios propostos por Jenni e colaboradores são os mais amplamente aceitos mundialmente. Por outro lado, a ressonância magnética cardíaca proporciona melhor visualização de regiões às vezes inalcançáveis pelo ETT, porém, devido suas maiores dificuldades (tempo, custo, disponibilidade), ela é mais utilizada para avaliar o prognóstico do paciente com base em outras condições cardíacas associadas às trabeculações, como a fibrose miocárdica focal. Por fim, o uso da tomografia computadorizada possui um maior risco para gestantes e crianças menores por conta da radiação, mas pode ser útil em pacientes obesos e quando há inconclusão ou indisponibilidade dos métodos anteriores.
Outro ponto bastante levantado pelos estudos analisados foi o sobrediagnóstico, já que pacientes saudáveis, principalmente grávidas e atletas, também podem apresentar essa condição e não necessariamente apresentar um mau prognóstico, o que gera um ponto de interrogação sobre a necessidade de rastreio da condição de hipertrabeculação no cenário da preocupação desnecessária gerada no paciente assintomático.
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¹ Acadêmico de medicina da FAHESP/IESVAP
²Docente do curso de Medicina da FAHESP/IESVAP