CARDIOPATIAS CONGÊNITAS COM FOCO EM TETRALOGIA DE FALLOT: importância do acompanhamento médico precoce

REGISTRO DOI: 10.5281/zenodo.10144918


Lucas lima Verde Santos da Silva1
Rayssa Karoline Medeiros de Sousa2
Orientadora: Chimene Kuhn Nobre3


RESUMO

As cardiopatias congênitas são malformações que ocorrem durante o desenvolvimento fetal e que podem ter diferentes graus de desfechos a depender da sua gravidade. Elas são divididas principalmente em cardiopatias congênitas cianóticas e acianóticas. Dentre as cianóticas, encontra-se a Tetralogia de Fallot (TOF), doença que apresenta maior incidência nessa classificação. Tal patologia, assim como boa parte das cardiopatias congênitas apresentam desafios no âmbito brasileiro, sobretudo devido à dificuldade no diagnóstico precoce e na intervenção cirúrgica. Nesse sentido, o presente estudo teve como objetivo avaliar a importância do acompanhamento médico precoce não só para o diagnóstico da TOF como também o seu tratamento. Para isso, foi realizada uma pesquisa bibliográfica de caráter descritivo por meio da coleta e da análise de dados em plataformas digitais de busca (LILACS, Scielo, Pubmed/MEDLINE). Assim, tornou-se possível sobremaneira entender a importância da assistência médica precoce para a abordagem de cardiopatias congênitas, enfatizando a TOF, que apresenta uma mortalidade considerável.

Palavras chaves: Cardiopatias congênitas. Tetralogia de Fallot. Diagnóstico. Desafios.

ABSTRACT

Congenital heart defects are malformations that occur during fetal development and can have different degrees of outcomes depending on their severity. They are mainly divided into cyanotic and acyanotic congenital heart diseases. Among the cyanotic diseases, there is Tetralogy of Fallot (TOF), a disease that has the highest incidence in this classification. This pathology, as well as most congenital heart diseases, present challenges in the Brazilian context, mainly due to the difficulty in early diagnosis and surgical intervention. In this sense, the present study aimed to evaluate the importance of early medical monitoring not only for the diagnosis of TOF but also its treatment. To this end, a descriptive bibliographical research was carried out through the collection and analysis of data on digital search platforms (LILACS, Scielo, Pubmed/MEDLINE). Thus, it became possible to understand the importance of early medical assistance in the management of congenital heart diseases, emphasizing TOF, which has a considerable mortality rate.

Keywords: Congenital heart disease. Tetralogy of Fallot. Diagnosis. Challenges.

LISTA DE ILUSTRAÇÕES

Figura 1 Principais cardiopatias congênitas…………………………………………………….. 11

Figura 2 A Tetralogia de Fallot clássica …………………………………………………………. 12

Figura 3 Diferenças regionais no diagnóstico de cardiopatias congênitas no Brasil………………………………………………………………………………………………………….. 14

LISTA DE SIGLAS

CC- Cardiopatias Congênitas

SBC- Sociedade Brasileira de Cardiologia

TOF- Tetralogia de Fallot

PCA- Persistência do Canal Arterial

CIA- Comunicação Interatrial

OMS– Organização Mundial da Saúde

SUS– Sistema Único de Saúde

SUMÁRIO

1 INTRODUÇÃO.. 7

2 MATERIAL E MÉTODOS.. 9

3 RESULTADOS.. 9

4 DISCUSSÃO.. 10

4.2 A TETRALOGIA DE FALLOT. 12

4.3 PROBLEMAS RELACIONADOS ÀS CARDIOPATIAS CONGÊNITAS NO BRASIL  13

4.4 IMPORTÂNCIA DO ACOMPANHAMENTO MÉDICO PRECOCE.. 15

5 CONSIDERAÇÕES FINAIS.. 17

6 REFERÊNCIAS.. 18

1 INTRODUÇÃO

As cardiopatias congênitas (CC) são anormalidades funcionais ou estruturais do sistema cardiovascular durante o desenvolvimento do embrião. Nesse cenário, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), em 2020, cerca de 130 milhões de pessoas no mundo tinham algum tipo de cardiopatia congênita. À vista disso, no Brasil, segundo dados da Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC), nascem aproximadamente 29 mil crianças com problemas cardíacos por ano, isto é, em média um cardiopata a cada 100 bebês nascidos vivos.

Nesse panorama, tais malformações podem alterar a funcionalidade normal do coração do indivíduo formado, podendo este apresentar sinais e sintomas já na fase neonatal, no período infantil ou somente na idade adulta. Dentre as principais cardiopatias congênitas, tem-se a Tetralogia de Fallot (TOF), ou síndrome do bebê azul, reconhecida como a cardiopatia cianótica mais comum e que apresenta uma incidência de aproximadamente 3,5% entre todas as cardiopatias congênitas, correspondendo a cerca de um em cada 3.600 nascimentos (BARREIRA, 2017).

A TOF é uma alteração da formação cardíaca com foco na comunicação interventricular, que apresenta 4 modificações responsáveis por impedir que a quantidade normal de sangue seja bombeada para os pulmões. Ela tem como sinais desde a cianose leve até quadros hipercianóticos, evoluindo para a insuficiência cardíaca em casos mais extremos. Entretanto, quando diagnosticada com antecedência, o tratamento precoce mostra-se primordial para o declínio de possíveis complicações futuras. 

 Vale ressaltar também que em relação ao cenário brasileiro, por exemplo, nota-se uma dificuldade em diagnosticar precocemente. Nessa perspectiva, percebe-se que a escassez de uma avaliação pré-natal adequada impossibilita a descoberta prematura de patologias fetais, colaborando, assim, para os problemas futuros relacionados não só à TOF como também às outras cardiopatias congênitas.

Além disso, o Sistema Único de Saúde (SUS) registra uma incidência de aproximadamente 1680 casos por ano (0,06%) indicando uma subnotificação, que atrelada à distribuição geográfica desigual dos centros de referência de cardiologia e a ausência de serviços especializados em alguns estados, tornam a intervenção prévia muito menos susceptível (BRANCO, 2020).

Desse modo, torna-se evidente que as problemáticas relacionadas à escassez de diagnóstico pregresso e à carência de intervenções adequadas, em grande parte das anomalias congênitas e, obviamente, da tetralogia de Fallot, têm repercussões negativas. Prova disso, é que em 2020 cerca de 39% dos óbitos por malformações congênitas foram ocasionados por alterações do aparelho circulatório. E no período de 2000 a 2015, a principal causa de morte em menores de 20 anos foi justamente a malformação do sistema circulatório (SALIM et al, 2021).

Portanto, este estudo tem o objetivo de apresentar uma revisão bibliográfica sobre a importância do acompanhamento médico antecipado para o diagnóstico e o tratamento das cardiopatias congênitas, dando ênfase à TOF, objeto dessa pesquisa. Outrossim, busca-se compreender as principais adversidades relacionadas às cardiopatias congênitas no Brasil, a fim de promover um planejamento e uma assistência preliminar responsável pela redução dos riscos ao feto.

 

2 MATERIAL E MÉTODOS

Trata-se de uma revisão bibliográfica da literatura de caráter descritivo onde foi feito o levantamento de informações em três bases de dados eletrônicas (LILACS, Scielo e PubMed/MEDLINE), no segundo semestre de 2023, obedecendo os seguintes critérios: estar em português, inglês ou espanhol, enquadrar-se entre artigos publicados nos referidos bancos de dados, ter relação de forma direta e/ou indireta com o tema e estar disponível gratuitamente de forma integral.

 Foram descartados os artigos que não obedeceram a tais critérios e os que apareceram de forma repetida nas bases supracitadas. Os descritores e suas combinações nas línguas portuguesa, inglesa e espanhola foram: diagnóstico precoce, pré-natal, cardiopatia congênita e Tetralogia deFallot.

Desse modo, foram reunidos artigos, além de livros e manuais cuja análise consistiu em três etapas: pré-análise, exploração das informações e interpretação dos resultados, segundo semelhanças dos dados explanados ou discorridos em cada pesquisa.

A primeira etapa teve como princípio uma noção geral do conteúdo dos artigos, por meio da leitura dos resumos. Nesse sentido, a etapa exploratória de materiais foi desenvolvida a partir da leitura dos artigos, sendo possível categorizar as temáticas analisadas. Por fim, na etapa de interpretação dos resultados, observou-se as colocações existentes sob o ponto de vista dos diferentes autores. 

3 RESULTADOS

A partir da revisão bibliográfica realizada foi demonstrado diferentes posicionamentos acerca da importância do acompanhamento médico precoce para a Tetralogia de Fallot. Nesse sentido, foram encontrados 72 artigos através de uma leitura preliminar, dentre os quais foram descartados 22 por não obedecerem aos critérios da pesquisa. Desse modo, restaram 50 artigos para uma leitura integral e exploratória das informações. Por fim, apenas 25 artigos foram selecionados para a etapa interpretativa, demonstrado que há ainda uma certa escassez acerca dessa temática.

De acordo com a interpretação dos resultados, entende-se que as cardiopatias congênitas são malformações cardíacas que apresentam considerável mortalidade. Dentre tais doenças, a Tetralogia de Fallot se destaca por grave acometimento e muitas vezes necessita de reparo imediato. No entanto, destacam-se o acompanhamento inadequado por meio do pré-natal e a diferença regional no que se refere a taxa de diagnóstico torna a descoberta precoce das cardiopatias congênitas complexa. Além disso, outro fator que colabora para essa situação a escassez de hospitais de alta complexidade capacitados para o tratamento adequado.

Portanto, nota-se de forma clara e objetiva por meio da análise dos dados, que o diagnóstico precoce das CC possibilita as intervenções necessárias no tempo adequado. Com isso, o acompanhamento médico desde o pré-natal tem grande importância, determinando a sobrevida e a qualidade de vida dos pacientes.

4 DISCUSSÃO

4.1 CARDIOPATIAS CONGÊNITAS 

De acordo com o Ministério da Saúde (2017), as malformações congênitas representam a segunda principal causa de mortalidade em crianças menores de um ano. Sendo as cardiopatias congênitas as mais frequentes delas e com a mais alta mortalidade no primeiro ano de vida no Brasil e a segunda causa de morte até 30 dias de vida.

As anomalias cardíacas compreendem alterações na estrutura do coração ou/e de seus vasos sanguíneos (SOARES, 2020). A apresentação clínica varia desde a ausência de sintomas relacionados à malformação até a cardiopatia sintomática e o risco de morte. Cerca de 25% de todas as CC são classificadas como críticas e requerem intervenção no primeiro ano de vida, pois, em geral, são incompatíveis com a vida e altamente dependentes de adequado suporte médico e hospitalar (OMS,1995).  No entanto, parte considerável das mortes poderiam ser evitadas com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado.

Tais doenças são divididas sob vários aspectos, sejam em critérios embrionários, morfológicos ou fisiopatológicos. Contudo, essas características não conseguem estabelecer grupos homogêneos. Desse modo, Goffi (2004) utiliza principalmente a classificação simplista considerado um único aspecto clínico: presença ou não de cianose.

Assim, as cardiopatias congênitas acianóticas mais importantes são a persistência do canal arterial (PCA), a comunicação interatrial (CIA), a coarctação da aorta, as estenoses congênitas do tronco pulmonar e as estenoses congênitas da aorta. Já em relação às cardiopatias cianóticas, as principais são a Tetralogia de Fallot, que será enfatizada neste artigo, a transposição dos grandes vasos da base e a atresia da válvula tricúspide (GOFFI, 2004).

Figura 1: Principais cardiopatias congênitas.

Fonte: GOFFI, 2007.

4.2 A TETRALOGIA DE FALLOT

A tetralogia de Fallot se caracteriza por apresentar quatro anomalias básicas: a comunicação interventricular, a obstrução da via de saída do ventrículo direito, a hipertrofia ventricular direita e a dextroposição da aorta (KUPAS et al, 2021).

Figura 2: A Tetralogia de Fallot clássica.

Fonte: ROBBINS AND COTRAN, 2012.

A causa dessa enfermidade ainda é algo desconhecido, todavia, algumas condições e fatores existentes durante a gravidez podem aumentar o risco da patologia, como a rubéola e outras doenças virais, a má nutrição, o uso de álcool, a idade materna acima dos 40 anos e a diabetes mellitus (ABCMED, 2013). 

          Outros fatores podem contribuir para o seu surgimento como a obesidade materna, a hipertensão arterial e as doenças da tireoide. Outrossim, o tabagismo no primeiro trimestre de gestação pode ser um fator de risco considerável (BRASIL, 2017).

          Além disso, segundo Gosset e Kamp (2020), a hereditariedade pode ter uma relação importante com esse defeito cardíaco, uma vez que crianças com desordens genéticas, como a síndrome de Down e a síndrome de DiGeorge possuem maior risco de apresentarem a TOF.

Na Tetralogia de Fallot a porção terminal do septo encontra-se desviada anteriormente e para a direita. Tal alteração influencia na fusão inadequada do septo interventricular, causando estreitamento da saída do ventrículo direito para a artéria pulmonar e alargando a raiz da aorta, com o seu cavalgamento sobre o septo. A hipertrofia ventricular direita é uma resposta secundária ao aumento da pós-carga (BARREIRA, 2017).

O diagnóstico dessa patologia pode ser feito com a ecocardiografia fetal, considerada fundamental para o diagnóstico e para a avaliação de todas as patologias cardiovasculares no feto e deve ser realizada principalmente entre a 18ª e a 22ª semana em qualquer grávida, com alto e baixo risco de cardiopatia congênita (BARREIRA, 2017).

Após o nascimento, é feita uma avaliação clínica, e para confirmar o diagnóstico da doença são realizados alguns exames, entre eles o eletrocardiograma, que registra a atividade elétrica do coração em cada contração (MAYO CLINIC, 2017).

Ademais, seu tratamento é basicamente cirúrgico, logo após o nascimento ou mais tarde, na dependência da gravidade dos sintomas, com o objetivo de normalizar o funcionamento do coração (ABCMED, 2013).

A cirurgia temporária é um tratamento paliativo recomendado aos bebês para que mais tarde possam fazer o reparo intracardíaco para a melhoria do fluxo de sangue aos pulmões (RIBEIRO, 2019). Para tal, o procedimento é geralmente realizado no primeiro ano de vida, com o coração aberto, não sendo possível realizar em adultos se não tiver feito o reparo cardíaco quando criança (MAYO CLINIC, 2017).

Em relação à prevenção, não há como se prevenir a tetralogia de Fallot, mas os fatores de riscos podem ser evitados (ABCMED, 2013). Assim, entende-se que o acompanhamento pré-natal por meio das orientações fornecidas pelos profissionais de saúde às gestantes é fundamental (MARQUES et al, 2021).                    

4.3 PROBLEMAS RELACIONADOS ÀS CARDIOPATIAS CONGÊNITAS NO BRASIL

No Brasil, a Carta Magna no art. 196 afirma: “saúde é direito de todos e dever do Estado, garantido mediante políticas sociais e econômicas que visem à redução do risco de doença” (BRASIL, 1988, p. 118). No entanto, é percebido que na realidade do país essa premissa não é colocada em prática no que se refere as cardiopatias congênitas. Nesse sentido, de acordo com Salim et al (2020), cerca de 1 a 2 de cada mil nascidos vivos apresentam cardiopatia congênita crítica, e 30% destes recebem alta hospitalar sem diagnóstico da cardiopatia, podendo evoluir para complicações ou óbito precoce antes de receber tratamento adequado.

Ademais, outro estudo com amostra nacional realizado entre 2011 e 2012 demonstrou que apenas 21,6% das mulheres receberam acompanhamento pré-natal considerado, apesar da alta cobertura de pré-natal entre as gestantes usuárias do SUS (DOMINGUES et al, 2015). Tal achado reforça que somente a alta cobertura de consultas no acompanhamento pré-natal não garante necessariamente a qualidade da assistência prestada (MARQUES, 2021).

Isso é um agravante, já que o acompanhamento pré-natal, por meio de ações preventivas, busca assegurar o saudável desenvolvimento da gestação além de possibilitar a identificação e o manuseio clínico de intervenções oportunas sobre potenciais fatores de risco para complicações à saúde das mães e de seus recém-nascidos (BARROS, 2010).

Sob outro aspecto, as diferenças regionais nas taxas de diagnóstico de malformações cardíacas no Brasil acham-se associadas à desigualdade de disponibilidade de recursos tecnológicos e humanos para atenção à saúde. Quanto menor a disponibilidade desses recursos, menos se diagnostica ou maior é o atraso em se fazer o diagnóstico (SALIM, 2021).

Figura 2: Diferenças regionais no diagnóstico de cardiopatias congênitas no Brasil.

Fonte:SALIM, 2021.

            Prova disso, é que apesar do ecocardiograma ser o método ideal para o diagnóstico de CC, seja fetal ou pós-natal, a sua utilização como ferramenta de triagem parece inviável no país, seja pelo fato de o poder público não dispor dos custos para o exame, seja pela escassez de profissionais qualificados para manuseá-lo (VOLPE, 2012).

Somado a isso, segundo Pinto Júnior (2009) aproximadamente 24 mil crianças, em cada ano, precisarão de intervenção cirúrgica ao longo do seu desenvolvimento, das quais 50% deverão ser operadas ainda no primeiro ano de vidano Brasil.

Todavia, no Brasil, de acordo com uma pesquisa de Oliveira et al (2019), demonstrou-se a escassez de hospitais de alta complexidade cardiovascular que prestam atendimento ao SUS no Brasil, com pouco mais de 3 mil leitos em 277 hospitais irregularmente espalhados pelo país. Destes, apenas 9,6% possuem atendimento em cirurgia cardíaca pediátrica, sendo que seu número não tem demonstrado tendência de crescimento. Alguns estados como Tocantins e Rondônia não possuíam qualquer serviço com atendimento cardíaco pediátrico.

Tal estudo ainda aponta que o setor privado responde por uma maior participação tanto no atendimento terciário para condições cardiovasculares quanto no recebimento de recursos.  Desse modo, não há como se falar em sistema de atendimento universalizado quando alguns são mais iguais do que outros; quando nem todos que precisam tem acesso sequer ao diagnóstico, muito menos ao tratamento (SELIG, 2020).

4.4 IMPORTÂNCIA DO ACOMPANHAMENTO MÉDICO PRECOCE

As cardiopatias congênitas apresentam alta mortalidade, pois necessitam de diagnóstico precoce para a instituição do tratamento, visto que, das crianças que nascem com alguma cardiopatia congênita sem intervenção médica, 14% não sobrevivem ao primeiro mês de vida e 30% ao primeiro ano (SALIM et, 2016).

O diagnóstico precoce das CC ainda no pré-natal possibilita uma avaliação em tempo oportuno e mais acurada no que tange as intervenções necessárias. Desse modo, constata-se a importância do diagnóstico precoce para um tratamento adequado, prevenção de agravos e sequelas oportunizando a melhora do prognóstico e permitindo a sobrevida prolongada à saúde da criança (SILVA et al, 2018).

Nesse viés, de acordo com um estudo de coorte retrospectivo com 96 gestantes atendidas no Serviço de Ecocardiografia e cujos partos ocorreram no Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil, em 2019, o ecocardiograma pré-parto demonstrou sensibilidade de 97,7%, especificidade de 88,9% e acurácia de 93% no diagnóstico de cardiopatia congênita. Foi encontrada sensibilidade de 29,3% para o ultrassom obstétrico, de 54,3% para o ultrassom morfológico e de 97,7% para o ecocardiograma fetal.

Ademais, o ecocardiograma fetal detectou cardiopatia fetal em 67,7% dos casos, o ultrassom morfológico em 16,7% e o ultrassom obstétrico em 11,5% dos casos (PINHEIRO, 2019). Desse modo, nota-se a importância do acompanhamento médico precoce sobretudo por meio da ecocardiografia fetal para o diagnóstico antecipado.

Tal exame é conveniente para aprofundar a investigação sempre que a ultrassonografia sugerir algum defeito na formação do coração do feto (PIKE, 2014). O diagnóstico pré-natal por meio do ecocardiograma reduz a mortalidade das CC, entretanto devido as dificuldades acerca do seu uso, pode-se utilizar outros métodos de triagem, como o exame clínico cada vez mais criterioso, por exemplo.  A adoção de modelos de triagem para cardiopatias congênitas torna-se essencial frente ao cenário atual e constituem o resultado do trabalho conjunto de uma equipe multidisciplinar (MOSER et al, 2014; AGUILERA et al, 2006).

No que se refere à TOF, objeto de estudo, o acompanhamento médico precoce também terá grande impacto, uma vez que ao se descobrir a patologia o quanto antes, evita-se complicações devido a prolongados episódios de cianose e hipóxia e a sobrecarga de pressão exercida no ventrículo direito, causando degeneração significativa das células musculares que compõem o músculo cardíaco e a formação de fibrose intersticial, insuficiência cardíaca direita, aumento do risco de arritmias auriculares ou ventriculares sintomáticas, risco de morbilidade em longo prazo, morte súbita cardíaca, entre outras (RIBEIRO, 2019).

Em alguns casos também, se não for corrigida pode ser fatal, com probabilidades de sobrevivência de 66% até um ano, 49% até três anos e 24% até dez anos de idade. Todavia, existem casos isolados de sobrevivência sem cirurgia até aproximadamente noventa anos de vida (LENZI et al., 2010; ARAÚJO et al., 2014; BELO; OSELAME; NEVES, 2016; BARREIRA, 2017).

Vale ressaltar também que com a descoberta precoce da cardiopatia, não só as intervenções cirúrgicas necessárias, mas também o aconselhamento familiar com aspectos relacionados ao prognóstico pós-natal, serão possíveis (FRANKLIN, 2002).

5 CONSIDERAÇÕES FINAIS

Espera-se contribuir com embasamento teórico e crítico sobre a importância do acompanhamento médico para as cardiopatias congênitas, sobretudo para a Tetralogia de Fallot, que apresenta uma mortalidade considerável.

Ademais, conscientizar acerca de um pré-natal adequado, seja por meio das orientações preventivas a fim de se evitar o surgimento de malformações cardíacas, seja por meio da realização do ecocardiograma fetal sempre que possível para um diagnóstico eficiente.

Ademais, busca-se instigar o poder público com o fito de revitalizar e redistribuir a estrutura das cirúrgicas cardíacas pediátricas no país, e desse modo, possibilitar um tratamento eficaz.

6 REFERÊNCIAS

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[1]Acadêmico de Medicina. E-mail: lucaslimaverde8@gmail.com. Artigo apresentado a Faculdades Integradas Aparício de Carvalho, como requisito para obtenção do título de Bacharel em Medicina, Porto Velho/RO, 2023.

[2] Acadêmico de Medicina. E-mail: medeirosrayssa153@gmail.com. Artigo apresentado a Faculdades Integradas Aparício de Carvalho, como requisito para obtenção do título de Bacharel em Medicina, Porto Velho/RO, 2023.

[3] Professora Orientadora. Professora do curso de Medicina. E-mail: chimenekn@gmail.com


 [CKN1]Alinhamento à direita, letras maiúsculas e minúsculas fonte 12, Arial ou Times New Roman.

Nome do autor com breve currículo indicado por asterisco em nota de rodapé.

 [CKN2]Alinhamento à direita, letras maiúsculas e minúsculas fonte 12, Arial ou Times New Roman.

Nome do autor com breve currículo indicado por asterisco em nota de rodapé.

 [CKN3]Alinhamento à direita, letras maiúsculas e minúsculas fonte 12, Arial ou Times New Roman.

Nome do autor com breve currículo indicado por asterisco em nota de rodapé.

 [CKN4]Elementos textuais

Os elementos textuais constituem-se de:

a) introdução;

b) desenvolvimento contempla a metodologia, resultados, discussão e outros tópicos pertinentes ao artigo;

c) conclusão.


Lucas lima Verde Santos da Silva Acadêmico de Medicina. E-mail: lucaslimaverde8@gmail.com.1
Rayssa Karoline Medeiros de Sousa Acadêmico de Medicina. E-mail: medeirosrayssa153@gmail.com2
Orientadora: Chimene Kuhn Nobre Professora Orientadora. Professora do curso de Medicina. E-mail: chimenekn@gmail.com3