REGISTRO DOI: 10.69849/revistaft/ma10202601051341
Izadora Furtado da Silva
Fernando de Velasco Lino
Mellyna Vilela Magalhães
Orientador(a): Danielle Ribeiro Borges Noleto.
RESUMO
A glomeruloesclerose segmentar e focal (GESF) é uma importante causa de proteinúria e síndrome nefrótica na infância, apresentando elevada heterogeneidade clínica, histopatológica e prognóstica. Entre suas variantes, a forma not otherwise specified (NOS) é a mais frequentemente diagnosticada em pediatria, muitas vezes associada a apresentações clínicas atípicas e evolução mais indolente. O diagnóstico precoce e a correta diferenciação etiológica entre as formas primária, secundária e genética são fundamentais para o adequado manejo terapêutico e para a prevenção da progressão da doença renal. Este estudo teve como objetivo relatar e discutir um caso de GESF variante NOS em paciente pediátrico, enfatizando os aspectos clínicos, laboratoriais, histopatológicos e terapêuticos, bem como suas implicações prognósticas. Trata-se de um relato de caso observacional, baseado na análise de dados de prontuários eletrônicos, aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa (parecer nº 7.995.300). O paciente, do sexo masculino, apresentou proteinúria persistente em faixa subnefrótica, episódios intermitentes de edema e função renal preservada. A biópsia renal confirmou o diagnóstico de GESF variante NOS, com achados sugestivos de forma secundária. A conduta terapêutica fundamentou-se em medidas nefroprotetoras, com uso de inibidor da enzima conversora de angiotensina, resultando em redução progressiva da proteinúria e manutenção da função renal, sem necessidade de imunossupressão. A evolução clínica favorável observada reforça dados da literatura que associam o controle da proteinúria a melhores desfechos renais. Conclui-se que o caso ilustra a importância da investigação diagnóstica precoce, da correlação clínico-histopatológica e do acompanhamento longitudinal em crianças com GESF, contribuindo para o aprimoramento do manejo clínico e do prognóstico nesta população.
Palavras-Chave: Glomeruloesclerose Segmentar Focal; Pediatria; Saúde da Criança.
ABSTRACT
Focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) is an important cause of proteinuria and nephrotic syndrome in childhood, presenting marked clinical, histopathological, and prognostic heterogeneity. Among its variants, the not otherwise specified (NOS) form is the most frequently diagnosed in pediatric patients and is often associated with atypical clinical presentations and a more indolent course. Early diagnosis and accurate etiological differentiation among primary, secondary, and genetic forms are essential for appropriate therapeutic management and for preventing progression of kidney disease. This study aimed to report and discuss a pediatric case of FSGS, NOS variant, emphasizing clinical, laboratory, histopathological, and therapeutic aspects, as well as prognostic implications. This is an observational case report based on the analysis of electronic medical records, approved by the Research Ethics Committee (approval no. 7,995,300). The male patient presented with persistent subnephrotic-range proteinuria, intermittent episodes of edema, and preserved renal function. Renal biopsy confirmed the diagnosis of FSGS, NOS variant, with findings suggestive of a secondary form. Therapeutic management was based on nephroprotective measures, including the use of an angiotensin-converting enzyme inhibitor, resulting in a progressive reduction of proteinuria and maintenance of renal function, without the need for immunosuppressive therapy. The favorable clinical evolution observed reinforces evidence from the literature associating proteinuria control with improved renal outcomes. In conclusion, this case highlights the importance of early diagnostic investigation, clinicopathological correlation, and long-term follow-up in children with FSGS, contributing to improved clinical management and prognosis in this population.
Keywords: Focal Segmental Glomerulosclerosis; Pediatrics; Child Health.
1. INTRODUÇÃO
A glomeruloesclerose segmentar e focal (GESF) constitui uma das principais causas de síndrome nefrótica em crianças e adolescentes, sendo reconhecida por sua heterogeneidade clínica, histopatológica e prognóstica. Trata-se de uma podocitopatia caracterizada por lesões esclerosantes que acometem segmentos de alguns glomérulos, podendo evoluir com proteinúria persistente, edema e, em casos mais graves, progressão para doença renal crônica (Junior et al., 2025). Na população pediátrica, a GESF assume particular relevância devido ao impacto no crescimento, no desenvolvimento e na qualidade de vida, além do risco de evolução desfavorável a longo prazo (Tunçay; Koç; Hakverdi, 2025).
Do ponto de vista epidemiológico, a GESF tem apresentado aumento progressivo de incidência nas últimas décadas, tanto em adultos quanto em crianças, sendo atualmente uma das principais indicações de biópsia renal e de insuficiência renal terminal em diferentes faixas etárias (Sousa et al., 2024). Em pediatria, a doença pode manifestar-se de forma variável, desde quadros leves com proteinúria isolada até apresentações típicas de síndrome nefrótica, frequentemente com resposta limitada à corticoterapia. Esse comportamento clínico reforça a necessidade de investigação etiológica e acompanhamento especializado precoce (Burin et al., 2024).
A fisiopatologia da GESF está relacionada, fundamentalmente, à lesão dos podócitos, células altamente especializadas responsáveis pela manutenção da barreira de filtração glomerular. A injúria podocitária leva à perda da integridade estrutural dos capilares glomerulares, desencadeando processos de proliferação celular, colapso capilar e deposição de matriz extracelular, culminando em esclerose glomerular. Esses mecanismos explicam a presença de proteinúria persistente e a tendência à progressão da doença, especialmente quando a agressão podocitária é contínua ou irreversível (Salles et al., 2024).
A classificação histológica da GESF baseia-se nos achados morfológicos observados na biópsia renal, sendo amplamente utilizada a classificação de Columbia, que descreve diferentes variantes, como a colapsante, celular, perihilar, tip lesion e a variante usual ou not otherwise specified (NOS). A variante NOS é a mais frequentemente diagnosticada, sobretudo em crianças, caracterizando-se por alterações glomerulares inespecíficas que não se enquadram nas demais categorias. Essa forma reflete a diversidade de mecanismos fisiopatológicos envolvidos e pode estar associada tanto a formas primárias quanto secundárias da doença (Tunçay; Koç; Hakverdi, 2025).
Na faixa etária pediátrica, a GESF pode apresentar etiologia primária, secundária ou genética. As formas secundárias estão relacionadas a condições como redução de massa renal, infecções, uso de fármacos ou doenças sistêmicas, enquanto as formas genéticas têm ganhado destaque com o avanço das técnicas de biologia molecular, sobretudo em crianças com início precoce da doença, resistência ao tratamento imunossupressor ou história familiar positiva. O reconhecimento dessas diferentes etiologias é fundamental para a definição do manejo terapêutico e para a estimativa prognóstica (Lima et al., 2023).
O diagnóstico da GESF em crianças requer integração entre dados clínicos, laboratoriais e histopatológicos. A presença de proteinúria significativa, associada ou não a hipoalbuminemia, edema e dislipidemia, levanta a suspeita clínica, enquanto a biópsia renal permanece como o padrão-ouro para a confirmação diagnóstica e definição da variante histológica. Exames complementares, como a microscopia eletrônica, desempenham papel essencial na avaliação do grau de lesão podocitária e na identificação de características sugestivas de formas secundárias ou genéticas (Antunes et al., 2019).
Diante da complexidade e da variabilidade de apresentação da GESF variante NOS em pediatria, o relato de casos clínicos torna-se uma ferramenta relevante para a compreensão da doença, permitindo a descrição detalhada de manifestações clínicas, achados diagnósticos e resposta terapêutica. Esses relatos contribuem para o aprimoramento do conhecimento científico, auxiliam na prática clínica e reforçam a importância do diagnóstico precoce e do acompanhamento longitudinal de crianças acometidas por essa patologia (Santangelo et al., 2018).
A glomeruloesclerose segmentar e focal (GESF) é uma podocitopatia associada ao desenvolvimento de síndrome nefrótica. De acordo com os critérios diagnósticos estabelecidos pela Sociedade Brasileira de Nefrologia (SBN), caracteriza-se por proteinúria superior a 50 mg/kg/dia, acompanhada de hipoalbuminemia e edema, podendo ocorrer, adicionalmente, elevação dos níveis séricos de colesterol e triglicerídeos. Do ponto de vista fisiopatológico, a GESF decorre de lesão dos podócitos glomerulares, células fundamentais para a manutenção da integridade estrutural dos capilares e da matriz extracelular da membrana basal glomerular (Pettit et al., 2022).
Essa agressão celular desencadeia proliferação de células mesangiais, endoteliais e epiteliais, seguida de retração e colapso dos capilares glomerulares, culminando em áreas de esclerose. A variante usual, denominada not otherwise specified (NOS), é a forma mais frequentemente descrita na literatura, apresentando um espectro heterogêneo de alterações glomerulares e múltiplos mecanismos fisiopatológicos envolvidos (Pettit et al., 2022; Watatani et al., 2019)).
Diante disso, o presente relato refere-se a um paciente pediátrico de oito anos, admitido em hospital regional do Distrito Federal, com história de edema abdominal e de membros inferiores de caráter intermitente há aproximadamente um ano, com períodos de exacerbação e remissão espontânea, associado a um episódio isolado de hematúria. A investigação inicial evidenciou proteinúria de três cruzes em exame simples de urina, com quantificação em urina de 24 horas demonstrando proteinúria subnefrótica (39 mg/kg/dia). A função renal encontrava-se preservada, com valores de ureia e creatinina dentro da normalidade para a faixa etária. A ultrassonografia de rins e vias urinárias revelou perda bilateral da diferenciação corticomedular.
Diante desses achados, este trabalho tem como objetivo: descrever o quadro clínico, a história da doença do paciente e a interpretação dos exames complementares, dando ênfase à importância do diagnóstico precoce e evolução.
2. RELATO DE CASO
Trata-se de um estudo observacional, do tipo relato de caso, no qual foram analisados dados secundários provenientes de prontuários eletrônicos, não havendo intervenção direta nem seguimento prospectivo do paciente. Previamente ao início da coleta de dados, o projeto foi submetido à apreciação do Comitê de Ética em Pesquisa da Fundação de Ensino e Pesquisa em Ciências da Saúde (CEP/FEPECS), visando à obtenção de aprovação ética, conforme parecer nº 7.995.300, em conformidade com os princípios estabelecidos na Resolução do Conselho Nacional de Saúde nº 466/2012. O consentimento livre e esclarecido do responsável legal será obtido durante consulta ambulatorial no Hospital Regional de Taguatinga, após a devida explicação dos objetivos e procedimentos do estudo.
Após a aprovação pelo comitê de ética, foi realizada a análise do prontuário eletrônico do paciente, utilizando os sistemas TrakCare e MV, vinculados à Secretaria de Saúde do Distrito Federal e ao Hospital da Criança de Brasília, respectivamente. Os dados clínicos, laboratoriais, diagnósticos e terapêuticos foram coletados e descritos de forma sistematizada e em ordem cronológica, contemplando os sinais e sintomas iniciais, a investigação complementar, as hipóteses diagnósticas, as condutas instituídas e a evolução clínica. Essas informações subsidiarão a redação do relato de caso, que foi posteriormente revisado e submetido para publicação em periódico científico.
Paciente E.M.C., do sexo masculino, com nove anos de idade, foi acompanhado em serviço terciário de nefrologia pediátrica após encaminhamento para investigação de proteinúria persistente associada a episódios recorrentes de edema. O paciente foi inicialmente atendido em hospital regional do Distrito Federal e, diante da persistência das alterações urinárias e da necessidade de investigação especializada, foi referenciado ao Hospital da Criança de Brasília para avaliação diagnóstica e seguimento ambulatorial.
Segundo relato da genitora, a criança apresentava, havia aproximadamente um ano, episódios intermitentes de edema em região abdominal e em membros inferiores, caracterizados por períodos de exacerbação e remissão espontânea, alguns deles associados ao uso de medicações sintomáticas. Nesse intervalo, foi referido um único episódio de hematúria macroscópica, sem recorrência, não havendo queixas urinárias adicionais, como disúria ou redução do volume urinário, ao longo do acompanhamento inicial.
Na avaliação realizada na atenção primária à saúde, o exame de urina tipo I evidenciou proteinúria persistente, inicialmente identificada por meio de fita reagente, com variação de intensidade ao longo do seguimento. Diante da manutenção desse achado, optou-se pela solicitação de exames laboratoriais complementares, bem como pelo encaminhamento do paciente para avaliação especializada em nefrologia pediátrica.
Em junho de 2023, procedeu-se à coleta de urina de 24 horas, que demonstrou proteinúria em faixa subnefrótica, com valor de 1.113 mg/24 horas, correspondente a aproximadamente 39 mg/kg/dia. Concomitantemente, a avaliação da função renal revelou níveis séricos de ureia e creatinina dentro dos limites de normalidade para a faixa etária, assim como eletrólitos séricos sem alterações relevantes.
Como parte da investigação diagnóstica, foram realizados exames de imagem, incluindo ultrassonografia de rins e vias urinárias, os quais evidenciaram perda bilateral da diferenciação corticomedular. Embora esse achado seja inespecífico, mostrou-se sugestivo de nefropatia crônica subjacente. Não foram identificadas dilatações pielocalicinais nem alterações estruturais significativas que justificassem obstrução ou malformações do trato urinário.
Diante da persistência da proteinúria, do histórico de edema recorrente e dos achados ultrassonográficos, o paciente foi encaminhado a um centro terciário de nefrologia pediátrica, onde permaneceu em acompanhamento ambulatorial especializado. Nesse contexto, foram afastadas causas infecciosas, sistêmicas e autoimunes, uma vez que as sorologias realizadas apresentaram resultados negativos e não havia sinais clínicos sugestivos de doenças sistêmicas associadas.
Ao exame físico realizado na admissão ao serviço terciário, o paciente apresentava-se em bom estado geral, normocorado, hidratado, afebril, ativo e reativo ao exame, sem sinais de desconforto respiratório. Encontrava-se eupneico em ar ambiente, colaborativo durante a avaliação e sem queixas álgicas referidas no momento. Não foram observados sinais clínicos de sofrimento agudo.
Os sinais vitais mostraram-se estáveis, com pressão arterial dentro dos valores de normalidade para idade e estatura (PA registrada em torno de 115/72 mmHg em avaliações anteriores), frequência cardíaca e respiratória adequadas, além de boa perfusão periférica, com tempo de enchimento capilar inferior a dois segundos. Não havia presença de edema periférico, inclusive em membros inferiores e região periorbitária.
No exame do aparelho respiratório, observou-se murmúrio vesicular fisiológico bilateralmente, sem ruídos adventícios, como estertores ou sibilos, e sem sinais de desconforto ventilatório. A ausculta cardiovascular revelou bulhas normofonéticas em dois tempos, ritmo cardíaco regular, sem sopros audíveis. O abdome apresentava-se plano, flácido, indolor à palpação superficial e profunda, sem visceromegalias, com ruídos hidroaéreos presentes.
Em relação aos exames laboratoriais iniciais, a gasometria venosa demonstrou pH em torno de 7,30–7,35, pCO₂ entre 47 e 57 mmHg e bicarbonato variando de 23,7 a 24,3 mmol/L, sem distúrbio ácido-base significativo. Os eletrólitos séricos encontravam-se dentro da normalidade, com sódio em torno de 137–140 mEq/L e potássio entre 4,3 e 5,16 mEq/L. O cálcio total variou entre 10,5 e 11,1 mg/dL, e o magnésio manteve-se em valores normais.
A função renal mostrou-se preservada ao longo do seguimento, com creatinina sérica variando entre 0,44 e 0,55 mg/dL e ureia entre 27 e 34,6 mg/dL. A albumina sérica manteve-se adequada, com valores entre 4,4 e 4,89 g/dL, não havendo hipoalbuminemia significativa, o que reforça a ausência de síndrome nefrótica clássica no período avaliado.
O hemograma revelou hemoglobina variando entre 11,9 e 12,9 g/dL, hematócrito entre 34% e 39,3%, leucócitos entre 6.340 e 8.320/mm³, com diferencial mostrando discreta eosinofilia em alguns momentos (até 14,8%) e plaquetas elevadas, chegando a valores de até 533.000/mm³, sem repercussão clínica imediata.
Os exames de urina tipo I evidenciaram densidade urinária em torno de 1.020–1.025, pH entre 5,0 e 6,5, presença de proteína (++), hematúria microscópica importante, com até 25.000 hemácias/campo, além de leucocitúria discreta. Foram observados cilindros granulosos (++/+++), muco e flora bacteriana em algumas amostras, sem confirmação de infecção urinária ativa em exames subsequentes.
A quantificação da proteinúria demonstrou valores persistentes, porém em faixa subnefrótica. A urina de 24 horas apresentou volumes entre 440 e 600 mL, com proteinúria variando de 342,6 mg/24h a 792,4 mg/24h. A relação proteína/creatinina urinária manteve-se elevada, com valores entre 1,1 e 1,6, e a microalbuminúria atingiu até 396 mcg/kg/min, evidenciando lesão glomerular persistente.
Os exames sorológicos descartaram causas infecciosas secundárias, com sorologias negativas para hepatites B e C, HIV, citomegalovírus, toxoplasmose, sífilis e Epstein-Barr vírus, afastando etiologias infecciosas associadas à glomerulopatia. O perfil lipídico mostrou colesterol total em torno de 148–155,7 mg/dL, LDL até 100,5 mg/dL, HDL entre 47 e 52 mg/dL e triglicerídeos baixos, sem dislipidemia significativa.
Nos exames de imagem, a ultrassonografia renal evidenciou rins tópicos, de dimensões preservadas, com aumento da ecogenicidade das pirâmides renais bilateralmente, achado inespecífico, sem sinais de hidronefrose ou litíase. Em exame posterior, observou-se discreta perda da diferenciação corticomedular bilateral, sugerindo nefropatia crônica em fase inicial. Esses achados, quando correlacionados aos dados clínicos, laboratoriais e histopatológicos, reforçaram o diagnóstico de glomeruloesclerose segmentar focal variante NOS, com evolução clínica estável até o momento.
Considerando a persistência das alterações urinárias e a necessidade de elucidação diagnóstica, optou-se pela realização de biópsia renal, procedimento efetuado em julho de 2023, com adequada representatividade do material coletado. A análise por microscopia de luz evidenciou a presença de 33 glomérulos, dos quais um se encontrava globalmente esclerosado. Observou-se, ainda, hiperplasia podocitária e aumento da matriz mesangial, associados à obliteração segmentar dos capilares glomerulares, configurando um padrão compatível com glomeruloesclerose segmentar e focal.
A avaliação por imunofluorescência não demonstrou depósitos imunológicos significativos nos compartimentos glomerulares, afastando a hipótese de glomerulopatias mediadas por imunocomplexos. O compartimento túbulo-intersticial encontrava-se preservado, sem evidências de fibrose intersticial ou atrofia tubular relevantes, sendo identificado apenas discreto infiltrado inflamatório mononuclear focal.
A microscopia eletrônica revelou podócitos com áreas discretas de fusão dos pedicelos, mantendo-se a espessura da membrana basal glomerular dentro dos limites da normalidade. A integração desses achados com os resultados da microscopia de luz e da imunofluorescência favoreceu o diagnóstico de glomeruloesclerose segmentar e focal variante not otherwise specified (NOS), com características sugestivas de forma secundária.
Do ponto de vista clínico, o quadro não se mostrou compatível com síndrome nefrótica clássica, uma vez que o paciente apresentava proteinúria subnefrótica, níveis séricos de albumina preservados e ausência de edema persistente. Esses aspectos, associados aos achados histopatológicos, tornaram menos provável a hipótese de GESF primária mediada por fator circulante.
Adicionalmente, considerou-se a possibilidade de etiologia genética, em razão da idade do paciente, do padrão histológico observado e da ausência de resposta inflamatória significativa. Embora a investigação genética específica não tenha sido realizada no período descrito, essa hipótese permaneceu em avaliação durante o seguimento ambulatorial.
No que se refere à conduta terapêutica, instituiu-se o uso de inibidor da enzima conversora de angiotensina, com enalapril iniciado na dose de 7,5 mg/dia e posteriormente ajustado para 10 mg/dia, com o objetivo de reduzir a proteinúria e promover nefroproteção. O paciente e seus responsáveis receberam orientações quanto à adesão ao tratamento e à importância do acompanhamento regular.
Durante o seguimento clínico, observou-se redução progressiva da proteinúria, sem registro de efeitos adversos associados ao uso da medicação. A função renal manteve-se estável, com valores de creatinina sérica e taxa de filtração glomerular estimada dentro da normalidade.
Até o último acompanhamento registrado, o paciente permaneceu clinicamente estável, sem novos episódios de edema ou hematúria, em seguimento ambulatorial regular em serviço especializado de nefrologia pediátrica. O caso ilustrou uma apresentação atípica da GESF variante NOS na infância, ressaltando a relevância da investigação histopatológica precoce e da abordagem individualizada no manejo dessa condição.
3. DISCUSSÃO
A discussão foi estruturada de forma sistematizada e organizada em três subtópicos, com o objetivo de favorecer a compreensão e a análise crítica do caso apresentado. Inicialmente, abordaram-se os achados clínicos e laboratoriais, permitindo a contextualização da apresentação clínica do paciente. Em seguida, foram discutidos os achados histopatológicos e o processo diagnóstico, fundamentais para a definição da variante da glomeruloesclerose segmentar e focal. Por fim, analisaram-se a abordagem terapêutica adotada, a evolução clínica e as implicações prognósticas, possibilitando a correlação dos resultados observados com a literatura científica disponível.
3.1 Achados clínicos e laboratoriais
O quadro clínico apresentado caracterizou-se por proteinúria persistente em faixa subnefrótica, associada a episódios intermitentes de edema e a um episódio isolado de hematúria, sem progressão para síndrome nefrótica clássica. Esse padrão clínico é descrito na literatura como compatível com apresentações iniciais ou secundárias da glomeruloesclerose segmentar e focal (GESF), nas quais a agressão podocitária ocorre de forma menos intensa, resultando em manifestações clínicas mais discretas e curso clínico mais indolente (Feltran et al., 2020).
A ausência de hipoalbuminemia e a preservação da função renal observadas no paciente reforçam essa interpretação. Estudos demonstram que crianças com GESF secundária ou adaptativa tendem a apresentar níveis séricos de albumina dentro da normalidade, além de manutenção da taxa de filtração glomerular nos estágios iniciais da doença, diferindo das formas primárias, frequentemente associadas à síndrome nefrótica de instalação abrupta (Carvalho; Machado, 2018).
Os exames laboratoriais revelaram valores normais de ureia, creatinina e eletrólitos séricos ao longo do acompanhamento, indicando estabilidade da função renal. De acordo com Mishra et al., (2023), os autores apontam que a preservação desses parâmetros no momento do diagnóstico está associada a melhor prognóstico renal, embora não exclua a possibilidade de progressão tardia, o que justifica a necessidade de monitoramento contínuo desses pacientes.
A proteinúria persistente, ainda que subnefrótica, foi considerada um achado clínico relevante, uma vez que a literatura reconhece a proteinúria como um importante marcador de atividade e progressão da GESF. Mesmo em níveis moderados, sua persistência está relacionada a maior risco de lesão glomerular progressiva, reforçando a importância de intervenção terapêutica precoce com medidas nefroprotetoras (Tufoni et al., 2020).
O episódio isolado de hematúria macroscópica, embora não recorrente, também encontra respaldo na literatura, que descreve a hematúria como um achado possível em pacientes com GESF, especialmente em fases iniciais ou em associação a lesões glomerulares segmentares. A ausência de recorrência e de outros sintomas urinários sugere um evento transitório, sem impacto significativo na evolução clínica (Lopes et al., 2018).
De forma geral, os achados clínicos e laboratoriais observados neste caso corroboram dados da literatura que descrevem apresentações atípicas da GESF em pediatria. A identificação precoce da proteinúria persistente, associada à preservação da função renal e à ausência de síndrome nefrótica clássica, reforça a importância de uma avaliação clínica criteriosa e da correlação com achados histopatológicos para adequada classificação da doença e definição do manejo terapêutico (Hermans; Stief; Schulz, 2025).
3.2 Achados histopatológicos e diagnóstico
A biópsia renal desempenhou papel central na elucidação diagnóstica do caso, uma vez que a glomeruloesclerose segmentar e focal apresenta grande heterogeneidade clínica e morfológica. Conforme amplamente descrito na literatura, o exame histopatológico permanece como o padrão-ouro para a confirmação diagnóstica da GESF e para a definição de suas variantes, sendo indispensável, sobretudo em crianças com proteinúria persistente e apresentação clínica atípica (Pantoja; Liberal; Azevedo, 2023).
Os achados de microscopia de luz evidenciaram áreas de esclerose segmentar associadas à hiperplasia podocitária e ao aumento da matriz mesangial, alterações compatíveis com o diagnóstico de GESF variante not otherwise specified (NOS). Segundo a classificação de Columbia, essa variante é a mais frequentemente observada, especialmente na população pediátrica, e caracteriza-se por lesões glomerulares que não se enquadram nos critérios morfológicos específicos das demais variantes, refletindo a diversidade de mecanismos fisiopatológicos envolvidos (Burin et al., 2024).
A identificação de esclerose segmentar em apenas parte dos glomérulos analisados reforçou o caráter focal da doença, aspecto descrito de forma consistente na literatura. Estudos ressaltam que a amostragem adequada do tecido renal é fundamental para evitar subdiagnóstico, uma vez que as lesões podem ser discretas e distribuídas de forma irregular no parênquima renal, particularmente nas fases iniciais da GESF (Padhi et al., 2022).
A ausência de depósitos imunológicos significativos à imunofluorescência esteve em consonância com achados clássicos da GESF, contribuindo para o afastamento de glomerulopatias mediadas por imunocomplexos, como a nefropatia por IgA e a glomerulonefrite membranoproliferativa. Segundo Braunisch et al., (2018) esse padrão de imunofluorescência negativa ou discretamente positiva é típico tanto das formas primárias quanto das secundárias de GESF.
A microscopia eletrônica revelou fusão discreta dos pedicelos podocitários, com preservação da espessura da membrana basal glomerular. Esse achado foi particularmente relevante para a diferenciação etiológica, uma vez que estudos demonstram que a fusão extensa e difusa dos pedicelos é mais característica das formas primárias da GESF, enquanto alterações discretas tendem a estar associadas a formas secundárias ou adaptativas (Martins et al., 2023).
Além disso, a preservação do compartimento túbulo-intersticial, sem evidências significativas de fibrose intersticial ou atrofia tubular, foi considerada um achado favorável. A literatura aponta que o grau de comprometimento túbulo-intersticial é um importante fator prognóstico, estando associado à progressão para doença renal crônica em pacientes com GESF (Figueiredo et al., 2025).
A correlação entre os achados histopatológicos e o quadro clínico do paciente reforçou a hipótese de GESF secundária. A presença de proteinúria subnefrótica, função renal preservada e ausência de síndrome nefrótica clássica são descritas em estudos como características frequentemente observadas em formas secundárias da doença, em contraste com as apresentações abruptas e mais graves das formas primárias.
Assim, a possibilidade de etiologia genética foi considerada à luz da literatura recente, que tem destacado o papel das mutações em genes relacionados aos podócitos na fisiopatologia da GESF em crianças. Embora a investigação genética não tenha sido realizada, os achados histopatológicos observados, associados à idade do paciente e à apresentação clínica, estiveram alinhados com descrições de GESF de provável origem genética, ressaltando a importância da integração entre dados clínicos, laboratoriais e histológicos para um diagnóstico mais preciso.
3.3 Abordagem terapêutica e evolução clínica
A abordagem adotada neste caso priorizou medidas nefroprotetoras, com destaque para o uso de inibidor da enzima conversora de angiotensina (IECA), estratégia amplamente recomendada na literatura para o manejo da glomeruloesclerose segmentar e focal, especialmente nas formas secundárias. Esses fármacos atuam na redução da pressão intraglomerular e da proteinúria, contribuindo para a preservação da função renal a longo prazo (Vasconcelos et al., 2024).
A redução progressiva da proteinúria observada ao longo do seguimento clínico esteve em consonância com estudos que demonstram a eficácia dos IECA no controle da proteinúria, independentemente da etiologia da GESF. A literatura aponta que mesmo reduções parciais da proteinúria estão associadas a melhor desfecho renal, reforçando a importância do início precoce dessa terapia em pacientes pediátricos (Veloso et al., 2024).
A manutenção da função renal, evidenciada por níveis estáveis de creatinina sérica e taxa de filtração glomerular estimada dentro da normalidade, representou um desfecho clínico favorável. De acordo com Silva e Cintra (2024) a preservação da função renal no momento do diagnóstico e durante o acompanhamento é um dos principais fatores prognósticos em pacientes com GESF, sobretudo na população pediátrica.
A ausência de indicação de terapia imunossupressora esteve alinhada às recomendações atuais, que desaconselham o uso de corticosteroides ou outros imunossupressores em casos de GESF secundária ou de provável etiologia genética. A literatura enfatiza que, nessas situações, a resposta a imunossupressores é limitada e os riscos associados ao tratamento podem superar os benefícios potenciais (Santos et al., 2025).
O manejo conservador adotado também contribuiu para evitar efeitos adversos relacionados ao uso prolongado de imunossupressores, como infecções, alterações metabólicas e comprometimento do crescimento, aspectos particularmente relevantes em pacientes pediátricos. Dessa forma, a conduta terapêutica individualizada mostrou-se adequada ao perfil clínico e histopatológico do paciente (Perillo et al., 2025).
A evolução clínica favorável, com ausência de novos episódios de edema ou hematúria, reforçou a efetividade da abordagem instituída. Estudos de coorte em nefrologia pediátrica demonstram que pacientes com GESF secundária, quando tratados com medidas nefroprotetoras e acompanhados de forma regular, podem apresentar curso clínico estável por longos períodos (Ponce et al., 2024).
Apesar da evolução inicial satisfatória, a literatura ressalta que a GESF é uma doença potencialmente progressiva, sendo imprescindível o acompanhamento a longo prazo. A persistência ou recorrência da proteinúria, o desenvolvimento de hipertensão arterial e a redução gradual da taxa de filtração glomerular são fatores associados a pior prognóstico e devem ser monitorados de forma sistemática (Coutinho et al., 2022).
Assim, este caso reforça a importância de uma abordagem terapêutica baseada na estratificação etiológica e prognóstica da GESF, destacando que o controle da proteinúria e a preservação da função renal constituem objetivos centrais no manejo da doença. A evolução observada está em consonância com a literatura e evidencia o impacto positivo de intervenções precoces e direcionadas no desfecho clínico de pacientes pediátricos com GESF variante NOS (Pantoja; Liberal; Azevedo, 2023).
3.4 Implicações do diagnóstico precoce
O diagnóstico precoce da glomeruloesclerose segmentar e focal (GESF) em pediatria constitui um desafio relevante na prática clínica, especialmente diante de apresentações clínicas pouco expressivas, como proteinúria subnefrótica e função renal preservada (Silva; Cintra, 2024). Nessas situações, a suspeição diagnóstica tende a ser retardada, o que pode postergar a realização da biópsia renal e, consequentemente, a implementação de medidas terapêuticas adequadas (Ferreira et al., 2024).
Nesse sentido, a literatura aponta que a identificação precoce da proteinúria persistente, mesmo em níveis moderados, desempenha papel central na prevenção da progressão da lesão glomerular. Em crianças, tais alterações urinárias frequentemente são detectadas de forma incidental, o que reforça a importância do rastreamento adequado e da valorização de achados aparentemente inespecíficos, sobretudo nos serviços de atenção primária à saúde (Melo et al., 2018).
Além disso, destaca-se a complexidade na diferenciação entre as formas primária, secundária e genética da GESF, particularmente na população pediátrica. A sobreposição de manifestações clínicas e histopatológicas pode dificultar a definição etiológica, aumentando o risco de condutas terapêuticas inadequadas, como o uso desnecessário de imunossupressores. Dessa forma, a literatura recomenda uma abordagem diagnóstica criteriosa, baseada na integração entre dados clínicos, laboratoriais e histopatológicos (Tumlin; Campbell, 2018).
Os avanços nas técnicas de biologia molecular têm contribuído de maneira significativa para a compreensão das formas genéticas da GESF, evidenciando o papel de mutações associadas à disfunção podocitária, especialmente em casos de início precoce. Assim, estudos sugerem que a investigação genética deve ser considerada em crianças com apresentação clínica atípica, resposta insatisfatória ao tratamento convencional ou achados histológicos sugestivos, embora sua aplicabilidade ainda seja limitada em muitos contextos assistenciais (Elgaly; Valenzuela, 2022).
No âmbito do manejo clínico, não se pode desconsiderar os impactos psicossociais associados à GESF em pediatria. Trata-se de uma condição crônica que demanda acompanhamento prolongado, o que pode interferir na dinâmica familiar e na adesão ao tratamento. Estudos apontam que fatores socioeconômicos, educacionais e familiares exercem influência direta sobre o seguimento terapêutico, devendo ser incorporados ao planejamento do cuidado (Huang et al., 2018; Tumlin; Campbell, 2018).
Assim, mesmo diante de evolução clínica inicialmente favorável, a literatura ressalta a necessidade de acompanhamento longitudinal desses pacientes. A possibilidade de progressão tardia para doença renal crônica impõe vigilância contínua, reforçando a importância de uma abordagem multidisciplinar e de estratégias de educação em saúde como elementos fundamentais para a otimização do prognóstico em crianças com GESF (Pantoja; Liberal; Azevedo, 2023).
4. CONCLUSÃO
Diante do exposto, o presente estudo evidenciou que a glomeruloesclerose segmentar e focal, especialmente em sua forma secundária, pode apresentar evolução clínica mais branda na população pediátrica, com proteinúria subnefrótica e função renal preservada. A integração entre achados clínicos, laboratoriais e histopatológicos mostrou-se fundamental para o diagnóstico adequado, permitindo a diferenciação entre as diversas formas da doença e evitando intervenções terapêuticas desnecessárias. Nesse contexto, a realização da biópsia renal assumiu papel central na definição diagnóstica e no direcionamento da conduta clínica.
Além disso, a resposta favorável à terapêutica nefroprotetora, com redução da proteinúria e manutenção da função renal, reforçou a importância do manejo individualizado e alinhado às evidências científicas atuais. Apesar da evolução satisfatória observada, o acompanhamento a longo prazo permaneceu imprescindível, considerando o potencial de progressão tardia da doença. Assim, esta pesquisa contribuiu para ampliar a compreensão sobre a apresentação e o manejo da GESF em pediatria, ressaltando a relevância do diagnóstico precoce, do seguimento contínuo e de uma abordagem multidisciplinar para a melhoria do prognóstico desses pacientes.
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