REGISTRO DOI: 10.69849/revistaft/cl10202602101737
Adrielle Sossai Dias Nascimento1
Cleyton Caique de Oliveira Matos1
Natália Ferreira Araújo1
Nilton Nilo Lazaro Ramirez1
Pedro Henrique Gasparin Boni Schumann1
Renato Grun Bueno1
Resumo
A Síndrome de Potter, também conhecida como sequência de Potter, é uma condição congênita rara, caracterizada principalmente pela associação entre oligodrâmnio severo e malformações do sistema urinário fetal, com destaque para a agenesia renal bilateral. Como consequência direta, ocorre hipoplasia pulmonar grave, responsável pela elevada mortalidade neonatal observada nesses casos. O presente estudo tem como objetivo analisar, por meio de uma revisão integrativa da literatura, as principais manifestações clínicas e os desfechos neonatais associados à Síndrome de Potter, com base em publicações científicas dos últimos oito anos. A metodologia adotada consistiu na busca de artigos nas bases PubMed, SciELO, LILACS e Google Acadêmico, utilizando descritores relacionados à síndrome, oligodrâmnio, agenesia renal e desfechos perinatais. Foram incluídos estudos originais, revisões e relatos de caso disponíveis na íntegra, publicados entre 2018 e 2026. Os resultados evidenciam que a hipoplasia pulmonar e a insuficiência respiratória neonatal são os principais determinantes do prognóstico desfavorável, além da presença de alterações fenotípicas características e deformidades musculoesqueléticas. Conclui-se que o diagnóstico pré-natal precoce é fundamental para o aconselhamento familiar e o planejamento do manejo obstétrico e neonatal, embora o prognóstico da Síndrome de Potter permaneça limitado na maioria dos casos.
Palavras-chave: Síndrome de Potter. Oligodrâmnio. Agenesia renal. Hipoplasia pulmonar. Desfechos neonatais.
Abstract
Potter syndrome, also known as Potter sequence, is a rare congenital condition primarily characterized by the association between severe oligohydramnios and fetal urinary tract malformations, especially bilateral renal agenesis. As a direct consequence, severe pulmonary hypoplasia develops, which is the main factor responsible for the high neonatal mortality observed in affected newborns. This study aims to analyze, through an integrative literature review, the main clinical manifestations and neonatal outcomes associated with Potter syndrome, based on scientific publications from the last eight years. The methodology consisted of searching the PubMed, SciELO, LILACS and Google Scholar databases using descriptors related to the syndrome, oligohydramnios, renal agenesis and perinatal outcomes. Original articles, reviews and case reports published between 2018 and 2026 and available in full text were included. The findings indicate that pulmonary hypoplasia and neonatal respiratory failure are the main determinants of poor prognosis, in addition to characteristic phenotypic abnormalities and musculoskeletal deformities. It is concluded that early prenatal diagnosis is essential for family counseling and for planning obstetric and neonatal management, although the prognosis of Potter syndrome remains limited in most cases.
Keywords: Potter syndrome. Oligohydramnios. Renal agenesis. Pulmonary hypoplasia. Neonatal outcomes.
1. Introdução
A Síndrome de Potter, também denominada sequência de Potter, consiste em um conjunto de alterações morfológicas e funcionais decorrentes principalmente do oligodrâmnio severo, geralmente associado à agenesia renal bilateral ou a outras malformações graves do sistema urinário fetal. Essa condição compromete de forma significativa o desenvolvimento pulmonar, levando à hipoplasia pulmonar, considerada o principal fator determinante da alta mortalidade perinatal observada nesses casos (BARBOSA JUNIOR et al., 2025).
O oligodrâmnio prolongado interfere diretamente na maturação pulmonar fetal, uma vez que o líquido amniótico exerce papel fundamental na expansão das vias aéreas e no estímulo ao crescimento alveolar. A ausência ou redução acentuada desse líquido resulta em pulmões estruturalmente imaturos e incapazes de sustentar trocas gasosas adequadas no período neonatal, o que explica a elevada frequência de insuficiência respiratória grave logo após o nascimento (AGARWAL; MAZAHIR; SINGH, 2025).
Além da hipoplasia pulmonar, a Síndrome de Potter apresenta um fenótipo característico, conhecido como fácies de Potter, que inclui micrognatia, nariz achatado, orelhas de implantação baixa e pregas epicânticas. Alterações musculoesqueléticas, como deformidades de membros e pés tortos, também são frequentemente descritas e estão relacionadas à compressão mecânica do feto no ambiente intrauterino com baixo volume de líquido amniótico (SULZBACH, 2024).
O diagnóstico pré-natal da Síndrome de Potter tem avançado significativamente com o uso da ultrassonografia obstétrica, permitindo a identificação precoce de anomalias renais e do oligodrâmnio severo ainda no segundo trimestre gestacional. Esse diagnóstico precoce é essencial para o planejamento obstétrico, para o aconselhamento familiar e para a tomada de decisões clínicas baseadas no prognóstico, que permanece desfavorável na maioria dos casos descritos na literatura recente (KINOSHITA et al., 2023).
Diante da gravidade clínica e da elevada letalidade associada à Síndrome de Potter, torna-se fundamental a sistematização do conhecimento científico atual sobre suas manifestações clínicas e desfechos neonatais, contribuindo para uma melhor compreensão da condição e para o aprimoramento da abordagem pré-natal e neonatal.
2. Objetivos
2.1 Objetivo geral
Analisar, por meio de uma revisão integrativa da literatura científica, as principais manifestações clínicas e os desfechos neonatais associados à Síndrome de Potter, com base em publicações dos últimos oito anos.
2.2 Objetivos específicos
- Descrever as manifestações clínicas fetais e neonatais mais frequentemente associadas à Síndrome de Potter, com ênfase nas alterações renais, pulmonares e fenotípicas.
- Avaliar os desfechos neonatais relatados na literatura, incluindo mortalidade, insuficiência respiratória e necessidade de suporte intensivo.
- Identificar os métodos de diagnóstico pré-natal utilizados nos estudos recentes e sua relevância para o prognóstico.
- Discutir as implicações clínicas e éticas relacionadas ao manejo pré-natal e neonatal da Síndrome de Potter.
3. Metodologia
Trata-se de uma revisão integrativa da literatura, de caráter descritivo e qualitativo, realizada com o objetivo de reunir, analisar e sintetizar evidências científicas atuais sobre as manifestações clínicas e os desfechos neonatais da Síndrome de Potter.
A busca bibliográfica foi realizada nas bases de dados PubMed, SciELO, LILACS e Google Acadêmico, no período compreendido entre 2018 e 2026. Foram utilizados os seguintes descritores, em português e inglês, combinados por meio dos operadores booleanos AND e OR: “Síndrome de Potter”, “Potter sequence”, “agenesia renal”, “oligodrâmnio”, “hipoplasia pulmonar”, “manifestações clínicas” e “desfechos neonatais”.
Os critérios de inclusão adotados foram: artigos originais, revisões, relatos de caso e séries de casos publicados nos últimos oito anos; estudos disponíveis na íntegra; publicações nos idiomas português ou inglês; e trabalhos que abordassem diretamente aspectos clínicos, diagnósticos ou desfechos neonatais relacionados à Síndrome de Potter. Foram excluídos artigos duplicados, estudos com metodologia inadequada ou aqueles que não apresentavam relação direta com o tema proposto.
A seleção dos estudos ocorreu em três etapas: leitura dos títulos, análise dos resumos e leitura completa dos textos selecionados. Após essa triagem, os dados relevantes foram extraídos e organizados em quadros sinópticos, considerando variáveis como tipo de estudo, ano de publicação, principais manifestações clínicas descritas, métodos diagnósticos utilizados e desfechos neonatais relatados.
A análise dos dados foi realizada de forma descritiva, permitindo a comparação entre os achados dos diferentes estudos e a identificação de padrões clínicos e prognósticos relacionados à Síndrome de Potter, conforme preconizado para revisões integrativas da literatura.
4. Revisão da literatura
4.1 Fisiopatologia e alterações renais
A fisiopatologia da Síndrome de Potter está intimamente relacionada às malformações do sistema urinário fetal, principalmente à agenesia renal bilateral, embora displasia renal multicística e obstruções graves do trato urinário inferior também possam estar envolvidas. A ausência de função renal fetal leva à redução significativa ou ausência da produção de urina, principal componente do líquido amniótico a partir do segundo trimestre gestacional, culminando em oligodrâmnio severo (BARBOSA JUNIOR et al., 2025).
Esse cenário compromete não apenas o desenvolvimento renal, mas desencadeia uma sequência de alterações estruturais sistêmicas, caracterizando a chamada sequência de Potter. Estudos recentes destacam que a gravidade do oligodrâmnio e o período gestacional em que ele se instala são fatores determinantes para a intensidade das manifestações clínicas e para o prognóstico neonatal (SULZBACH, 2024).
4.2 Hipoplasia pulmonar e insuficiência respiratória
A hipoplasia pulmonar representa a principal causa de mortalidade neonatal associada à Síndrome de Potter. O líquido amniótico exerce papel fundamental na expansão pulmonar e no estímulo ao crescimento alveolar durante o desenvolvimento fetal. Sua redução prolongada resulta em pulmões estruturalmente imaturos, com diminuição do número de alvéolos e da área de troca gasosa (AGARWAL; MAZAHIR; SINGH, 2025).
Relatos de casos e séries clínicas demonstram que a maioria dos recém-nascidos acometidos evolui com insuficiência respiratória grave logo após o nascimento, frequentemente refratária às medidas convencionais de suporte ventilatório. Mesmo com avanços na terapia intensiva neonatal, a sobrevida permanece extremamente limitada nos casos clássicos da síndrome (KINOSHITA et al., 2023).
4.3 Manifestações fenotípicas e musculoesqueléticas
As manifestações fenotípicas da Síndrome de Potter resultam principalmente da compressão mecânica prolongada do feto em um ambiente intrauterino com volume reduzido de líquido amniótico. Esse conjunto de alterações é classicamente denominado fácies de Potter, caracterizado por micrognatia, nariz achatado, orelhas de implantação baixa e posteriorizada, além de pregas epicânticas e hipertelorismo relativo. Tais características decorrem da restrição de movimentos fetais e da pressão contínua exercida pelas paredes uterinas, especialmente quando o oligodrâmnio se instala precocemente durante a gestação (SULZBACH, 2024).
Além das alterações faciais, deformidades musculoesqueléticas são frequentemente descritas na literatura, incluindo pés tortos congênitos, contraturas articulares, hipoplasia de membros e alterações posturais da coluna vertebral. Esses achados estão diretamente relacionados à limitação do espaço intrauterino e à diminuição da mobilidade fetal, fatores que interferem no desenvolvimento normal do sistema musculoesquelético (BARBOSA JUNIOR et al., 2025).
Estudos recentes ressaltam que a gravidade das deformidades musculoesqueléticas varia conforme a intensidade e a duração do oligodrâmnio. Casos em que a redução do líquido amniótico ocorre de forma precoce tendem a apresentar manifestações fenotípicas mais acentuadas, enquanto diagnósticos tardios podem cursar com alterações menos expressivas, embora ainda clinicamente relevantes (AGARWAL; MAZAHIR; SINGH, 2025).
Embora essas alterações fenotípicas não sejam as principais responsáveis pela mortalidade neonatal, elas representam importantes marcadores clínicos da Síndrome de Potter e contribuem para a complexidade do quadro. Ademais, a identificação dessas manifestações no período pré-natal ou imediatamente após o nascimento auxilia na confirmação diagnóstica e na diferenciação da síndrome em relação a outras condições malformativas associadas ao oligodrâmnio (KINOSHITA et al., 2023).
Do ponto de vista prognóstico, as deformidades musculoesqueléticas e faciais assumem maior relevância nos raros casos de sobrevida neonatal, nos quais podem demandar acompanhamento ortopédico e reabilitação prolongada.
Entretanto, na maioria dos casos descritos na literatura, a evolução clínica é rapidamente desfavorável devido à insuficiência respiratória decorrente da hipoplasia pulmonar, reforçando que tais manifestações devem ser compreendidas como parte de um espectro clínico mais amplo e sistêmico da Síndrome de Potter (SULZBACH, 2024).
4.4 Diagnóstico pré-natal e prognóstico
O diagnóstico pré-natal da Síndrome de Potter baseia-se, fundamentalmente, nos achados da ultrassonografia obstétrica, que permite a identificação precoce do oligodrâmnio severo e das malformações do sistema urinário fetal. A ausência de visualização dos rins, a não identificação da bexiga fetal preenchida e a redução extrema ou ausência de líquido amniótico constituem sinais fortemente sugestivos da condição, especialmente quando observados a partir do segundo trimestre gestacional (BARBOSA JUNIOR et al., 2025).
A ultrassonografia morfológica detalhada possibilita ainda a avaliação de alterações associadas, como deformidades músculo esqueléticas e alterações faciais típicas, contribuindo para a confirmação diagnóstica e para a exclusão de diagnósticos diferenciais. Em alguns casos, a utilização de exames complementares, como a ressonância magnética fetal, pode auxiliar na melhor caracterização das estruturas renais e pulmonares, sobretudo em situações em que a avaliação ultrassonográfica é limitada pelo oligodrâmnio acentuado (SULZBACH, 2024).
O prognóstico da Síndrome de Potter permanece extremamente desfavorável, sendo diretamente influenciado pelo grau de hipoplasia pulmonar e pela presença de agenesia renal bilateral. A maioria dos recém-nascidos evolui com insuficiência respiratória grave logo após o nascimento, frequentemente refratária às medidas convencionais de suporte ventilatório, o que resulta em óbito nas primeiras horas ou dias de vida (AGARWAL; MAZAHIR; SINGH, 2025).
Estudos recentes discutem tentativas de estratégias terapêuticas experimentais, como amnioinfusão seriada e intervenções obstétricas específicas, com o objetivo de minimizar os efeitos do oligodrâmnio sobre o desenvolvimento pulmonar. No entanto, os resultados descritos ainda são limitados e inconsistentes, não havendo evidências suficientes que demonstrem impacto significativo na redução da mortalidade neonatal associada à Síndrome de Potter (KINOSHITA et al., 2023).
Diante desse cenário, a literatura enfatiza que o principal benefício do diagnóstico pré-natal precoce reside no adequado planejamento do pré-natal, na definição do local e da via de parto e, sobretudo, no aconselhamento familiar. A abordagem deve ser conduzida de forma ética, empática e multiprofissional, garantindo que os responsáveis recebam informações claras e baseadas em evidências sobre o prognóstico e as possibilidades de manejo clínico, respeitando os princípios bioéticos que norteiam a prática médica contemporânea (BARBOSA JUNIOR et al., 2025).
De forma geral, a análise da literatura recente evidencia que a Síndrome de Potter permanece como uma condição de elevada gravidade clínica e prognóstico predominantemente letal, apesar dos avanços nos métodos diagnósticos e no cuidado neonatal. A fisiopatologia centrada no oligodrâmnio severo e na hipoplasia pulmonar explica a consistência dos desfechos desfavoráveis descritos nos estudos analisados, independentemente das variações nas estratégias de manejo adotadas.
Embora o diagnóstico pré-natal precoce não altere significativamente a sobrevida neonatal, ele se mostra fundamental para o planejamento clínico, para a tomada de decisões éticas e para o aconselhamento familiar baseado em evidências. Ademais, a escassez de estudos com maior robustez metodológica reforça a necessidade de investigações multicêntricas e prospectivas que possam aprofundar o entendimento dos fatores prognósticos e avaliar de forma mais consistente possíveis intervenções. Assim, a abordagem atual da Síndrome de Potter deve priorizar o reconhecimento precoce, o cuidado multiprofissional e o suporte integral às famílias, enquanto novos avanços científicos são aguardados para ampliar as possibilidades terapêuticas futuras (SULZBACH, 2024; BARBOSA JUNIOR et al., 2025).
5. Limitações do Estudo
Apesar da relevância dos achados apresentados, este estudo apresenta algumas limitações que devem ser consideradas na interpretação dos resultados. Primeiramente, observa-se a predominância de dados provenientes de amostras relativamente reduzidas e, em alguns casos, oriundas de centros únicos, o que pode limitar a generalização dos achados para populações mais amplas e heterogêneas. Estudos com amostras pequenas tendem a apresentar maior variabilidade e menor poder estatístico, dificultando a extrapolação dos resultados para contextos clínicos distintos.
Outra limitação importante refere-se à heterogeneidade metodológica entre os estudos analisados, especialmente no que diz respeito aos critérios diagnósticos utilizados, instrumentos de avaliação funcional e escalas clínicas empregadas. A ausência de padronização dificulta a comparação direta entre os resultados e pode introduzir vieses de interpretação. Ademais, a maior parte dos estudos apresenta delineamento transversal ou observacional, o que impede o estabelecimento de relações causais claras entre as manifestações fenotípicas, musculoesqueléticas e os desfechos funcionais observados.
Por fim, destaca-se a escassez de estudos longitudinais que acompanhem a evolução clínica dos indivíduos ao longo do tempo. A ausência desse tipo de delineamento limita a compreensão da progressão das alterações musculoesqueléticas e de suas repercussões funcionais a médio e longo prazo, bem como a avaliação da efetividade de intervenções terapêuticas específicas.
6. Implicações Clínicas
Os achados discutidos neste estudo apresentam implicações clínicas relevantes, especialmente no que se refere ao reconhecimento precoce das manifestações fenotípicas e musculoesqueléticas. A identificação antecipada dessas alterações permite a implementação de estratégias terapêuticas individualizadas, com potencial para reduzir complicações secundárias, melhorar a funcionalidade e promover melhor qualidade de vida aos pacientes.
Do ponto de vista clínico, a compreensão das alterações musculoesqueléticas associadas ao fenótipo analisado reforça a necessidade de uma abordagem multiprofissional, envolvendo médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e outros profissionais da saúde. A atuação integrada possibilita intervenções mais eficazes, voltadas não apenas ao tratamento das manifestações já instaladas, mas também à prevenção de deformidades, dor crônica e limitações funcionais progressivas.
Além disso, os resultados ressaltam a importância do acompanhamento clínico contínuo, com avaliações periódicas da função musculoesquelética. Tal monitoramento permite ajustes precoces no plano terapêutico, contribuindo para melhores desfechos clínicos e redução da necessidade de intervenções invasivas em estágios avançados da condição.
7. Perspectivas para Pesquisas Futuras
Considerando as lacunas identificadas na literatura, torna-se evidente a necessidade de futuros estudos com delineamentos metodológicos mais robustos. Pesquisas longitudinais são especialmente recomendadas, pois permitem acompanhar a progressão das manifestações musculoesqueléticas ao longo do tempo, bem como avaliar o impacto de diferentes intervenções terapêuticas nos desfechos clínicos e funcionais.
Adicionalmente, estudos multicêntricos com amostras maiores e mais diversificadas podem contribuir para maior representatividade populacional e melhor generalização dos resultados. A padronização dos critérios diagnósticos e instrumentos de avaliação também se mostra essencial para facilitar a comparação entre estudos e fortalecer a consistência das evidências científicas.
Outro campo promissor para pesquisas futuras envolve a investigação de biomarcadores clínicos e funcionais que possam auxiliar no diagnóstico precoce e na estratificação de risco. A incorporação de métodos de imagem avançados e avaliações biomecânicas pode aprofundar a compreensão dos mecanismos envolvidos nas alterações músculo esqueléticas observadas.
8. Relevância para a Prática em Saúde e Políticas Públicas
Os resultados discutidos neste artigo apresentam relevância não apenas para a prática clínica individual, mas também para a formulação de estratégias em saúde pública. A identificação das principais manifestações musculoesqueléticas e suas repercussões funcionais pode subsidiar a elaboração de protocolos clínicos e diretrizes assistenciais mais específicas e baseadas em evidências.
No contexto das políticas públicas, o reconhecimento da necessidade de acompanhamento multiprofissional e de intervenções precoces reforça a importância do fortalecimento da atenção primária e dos serviços especializados. Investimentos em programas de reabilitação, capacitação de profissionais da saúde e ampliação do acesso a serviços especializados podem contribuir significativamente para a redução de complicações e custos associados ao manejo tardio da condição.
Dessa forma, os achados apresentados destacam a importância de integrar o conhecimento científico à prática assistencial e às políticas de saúde, promovendo um cuidado mais efetivo, humanizado e baseado em evidências.
9. Conclusão
A Síndrome de Potter configura-se como uma condição congênita rara e de extrema gravidade, cuja fisiopatologia está diretamente relacionada ao oligodrâmnio severo e às malformações do sistema urinário fetal, resultando, sobretudo, em hipoplasia pulmonar grave. A análise da literatura recente evidencia que, apesar dos avanços no diagnóstico pré-natal e no cuidado neonatal, o prognóstico permanece predominantemente desfavorável, com elevada mortalidade no período neonatal precoce.
O diagnóstico ultrassonográfico precoce assume papel central na condução dos casos, permitindo o planejamento obstétrico adequado e o aconselhamento familiar baseado em evidências, ainda que não modifique de forma significativa os desfechos clínicos na maioria das situações. Nesse contexto, destaca-se a importância de uma abordagem multiprofissional, ética e humanizada, voltada não apenas para o manejo clínico, mas também para o suporte emocional às famílias.
Por fim, a escassez de estudos com maior robustez metodológica reforça a necessidade de novas pesquisas, especialmente multicêntricas, que contribuam para o aprofundamento do conhecimento sobre a Síndrome de Potter e para a avaliação de possíveis estratégias terapêuticas futuras. Enquanto isso, o reconhecimento precoce da condição e o cuidado integral permanecem como os principais pilares da prática clínica atual.
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1Acadêmico de medicina da Universidade Maurício de Nassau – UNINASSAU/ Vilhena, Rondônia